（人民日报健康客户端记者 尹薇 刘玫妍）4月17日，上海交通大学医学院附属新华医院成功为一名4岁软骨发育不全患儿曦曦（化名）注射了国内首例通过特殊进口通道获批的靶向药物伏索利肽（Vosoritide）。

“这是全球首个针对软骨发育不全的靶向治疗药物，该药物在国内的首次应用为罕见病患者带来了新的希望。”上海交通大学医学院附属新华医院院长孙锟表示，此次成功实践为优化罕见病药品准入机制提供了范本，未来医院将扩大国际新药引入范围，并推动本土创新药研发。

4月17日，上海新华医院成功为一名4岁软骨发育不全患儿注射了国内首例通过特殊进口通道获批的靶向药物伏索利肽。受访者供图

软骨发育不全（Achondroplasia, ACH）是一种因基因突变导致的罕见骨骼发育障碍性疾病，已被纳入我国《第二批罕见病目录》，患者常面临身材矮小、严重并发症及无药可用的困境。

“孩子的每一次生长曲线落后，都是我们心头的一根刺。”提起女儿的就诊经历，李女士依然难掩激动。李女士在孕期16周进行NT检查时就提示胎儿可能存在异常；到了24周产检时，四维B超进一步显示胎儿肱骨偏短。

2021年，曦曦出生，看起来和其他婴儿没什么差别，但细心的父母还是发现她的大腿相对较短。在随后的一年里，曦曦身高增长明显落后于同龄孩子。“从孕期到出生后，我们去过很多地方就诊，都没有明确的方向。”直到2023年底，李女士才找到上海交通大学医学院附属新华医院内分泌遗传代谢科余永国教授团队，并通过基因检测明确诊断。

余永国表示，曦曦所患的软骨发育不全是一种由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变引发的罕见骨骼发育障碍性疾病，主要表现为短肢型侏儒症，身高显著低于同龄人，并常伴随枕骨大孔狭窄、睡眠呼吸暂停、脊髓压迫等严重并发症，导致行动受限、多器官功能障碍甚至危及生命。

“确诊只是第一步，让患者用上药才是真正的希望。”余永国表示。基于患者的临床需求，余永国提出，可以尝试当前唯一经国际批准且临床验证有效的治疗方案——伏索利肽，这是全球首个针对软骨发育不全生长板异常的靶向治疗药物，通过改良的C型利钠肽（CNP）与利钠肽受体-B（NPR-B）结合，拮抗因基因变异造成的过度FGFR3下游信号传导，从而恢复患儿骨骼生长。

医院组织多学科专家评估了患者的适应症及用药必要性，在确认国内无替代治疗方案的情况下，决定为其申请伏索利肽临时紧急进口。此次申请得益于2022年国家卫生健康委员会和国家药品监督管理局联合印发的《临床急需药品临时进口工作方案》，在国家政策的推动下为罕见病患者提供了“快速通道”，避免出现因药物可及性延误治疗的情况。

“传统治疗只能缓解症状，伏索利肽是唯一能靶向干预病因的药物。”余永国介绍，该药通过调节FGFR3信号通路，促进骨骼生长，改善患儿身高比例。目前，曦曦需每日注射一次药物，并定期监测生长发育及肝肾功能。