显微镜图像显示健康绒毛。图片来源：Florian Jaeckle/剑桥大学
剑桥科学家开发出了一种强大的人工智能工具，通过活检图像诊断乳糜泻，准确率超过 97% 。
该算法经过来自不同来源的数千个样本的训练，提供了一种更快、更可靠的方法来识别病情，这一点尤其重要，因为症状经常被遗漏或误诊。研究人员表示，这可以减轻医疗保健系统的压力并帮助医疗资源匮乏的地区。
人工智能诊断乳糜泻的准确率达到 97%事实证明，剑桥大学科学家开发的一种机器学习算法可以根据活检样本准确检测出 100 例中的 97 例乳糜泻。
该人工智能工具经过了来自四家 NHS 医院的近 3,400 份扫描活检样本的训练，有助于加快诊断速度并减轻医疗系统负担。它还有望改善资源匮乏地区的诊断服务，因为这些地区训练有素的病理学家严重短缺。
类似这样的数字工具开始在辅助甚至自动化诊断测试分析方面展现出真正的潜力。虽然迄今为止，大部分重点都集中在癌症检测上，但研究人员现在正在探索人工智能如何帮助诊断更广泛的疾病。
其中一种疾病是乳糜泻，这是一种由食用麸质引起的自身免疫性疾病。症状因人而异，可能包括胃痛、腹泻、皮疹、体重减轻、疲劳和贫血。由于这种差异，准确诊断可能具有挑战性，而且通常需要数年时间。
显微镜图像显示患病绒毛。图片来源：Florian Jaeckle/剑桥大学
识别乳糜泻的挑战诊断乳糜泻的黄金标准是通过十二指肠（小肠的一部分）活检。然后病理学家将在显微镜下或电脑上分析样本，以寻找绒毛（小肠内壁的微小毛发状突起）的损伤。
活检结果的解读往往存在细微变化，因此可能存在主观性。病理学家使用一种名为 Marsh-Oberhuber 量表的分类系统来判断病例的严重程度，范围从 0（绒毛正常，患者不太可能患病）到 4（绒毛完全扁平）。
利用多样化的活检数据训练人工智能3 月 27 日发表在《新英格兰医学人工智能杂志》上的一项研究中，剑桥研究人员开发了一种机器学习算法来对活检图像数据进行分类。该算法在一个大规模、多样化的数据集上进行了训练和测试，该数据集由来自五家不同医院的 4,000 多张图像组成，这些图像使用来自四家不同公司的五种不同的扫描仪获得。
剑桥大学病理学系和丘吉尔学院的资深作者 Elizabeth Soilleux 教授表示：“乳糜泻影响多达 100 人中的 1 人，并可能导致严重疾病，但诊断并不简单。准确诊断可能需要很多年，在医疗保健系统面临巨大压力的情况下，这种延误可能会持续下去。人工智能有可能加快这一过程，让患者更快地得到诊断，同时减轻 NHS 候诊名单的压力。”
独立测试结果强劲该团队在一个独立的数据集上测试了他们的算法，该数据集包含近 650 张来自之前未见过的来源的图像。通过与原始病理学家的诊断进行比较，研究人员发现，该模型在 100 例病例中诊断正确率超过 97 例。
该模型的灵敏度超过 95%，这意味着它能够正确识别出 100 名患有乳糜泻的个体中的 95 例以上。它的特异性也接近 98%，这意味着它能够正确识别出 100 名未患乳糜泻的个体中的近 98 例。
人类病理学家与人工智能的表现该团队此前的研究表明，即使是病理学家也会对诊断意见产生分歧。当研究人员向他们展示一系列 100 张幻灯片并要求他们诊断患者是否患有乳糜泻、未患该病或诊断是否不确定时，该团队发现，超过五分之一的病例存在分歧。
这一次，研究人员要求四位病理学家审查 30 张幻灯片，发现一位病理学家同意 AI 模型的可能性与第二位病理学家一样大。
多功能且可扩展的诊断工具“这是人工智能首次被证明能够像经验丰富的病理学家一样准确地诊断出一个人是否患有乳糜泻。由于我们利用在多种不同条件下生成的数据集对它进行了训练，因此我们知道它应该能够在各种环境中工作，在这些环境中，活检的处理和成像方式都不同。”同样来自病理学系、剑桥大学休斯霍尔研究员的 Florian Jaeckle 博士表示：“这是加快诊断速度并让病理学家有时间专注于更复杂或更紧急的病例的重要一步。我们的下一步是在更大的临床样本中测试该算法，使我们能够与监管机构共享此设备，使我们更接近在 NHS 中使用这种工具。”
患者信任和人工智能透明度研究人员一直在与患者团体合作，包括通过英国乳糜泻协会，分享他们的方法并与他们讨论他们对此类技术的接受程度。
“当我们与患者交谈时，他们通常非常乐意使用人工智能来诊断乳糜泻，”Jaeckle 博士补充道：“这无疑在一定程度上反映了他们在接受诊断时遇到的困难和延误。患者和临床医生经常遇到的一个问题是‘可解释性’问题——能够理解和解释人工智能如何做出诊断。如果我们想确保公众信任人工智能在医学领域的应用，那么作为研究人员和监管者，牢记这一点很重要。”
病理学家成立 AI 分拆公司Soilleux 教授是剑桥大学医院 NHS 基金会的血液病理学顾问，与 Jaeckle 博士共同成立了一家衍生公司 Lyzeum Ltd，旨在将该算法商业化。
该研究由英国乳糜泻协会、英国创新组织、剑桥数据驱动发现中心和国家健康与护理研究所资助。
“在诊断过程中，患者饮食中必须含有麸质，以确保诊断准确。但这可能会导致不适症状。因此，尽快获得准确诊断非常重要。”英国乳糜泻协会研究员 Keira Shepherd 表示：“这项研究展示了一种加快部分诊断过程的潜在方法。在英国乳糜泻协会，我们很自豪能够资助这项工作的早期阶段，这项工作最初侧重于训练一个系统来区分健康对照活检和乳糜泻患者的活检。我们希望有一天这项技术将被用于帮助患者快速准确地得到诊断。”
莉兹·考克斯 30 年的诊断之旅80 岁的 Liz Cox 患有贫血和胃痛等症状已有近 30 年，当一位朋友问她“你的体重还在下降吗？”时，她意识到自己应该寻求帮助。
利兹出生于第二次世界大战末期的伦敦北部托特纳姆。她四处搬家，结婚后在新加坡度过了一段时光，后来定居在剑桥郊外的林顿。她一生大部分时间都在图书馆工作，并在林顿的社区图书馆找到了一份“退休工作”。
莉兹在 30 多岁时，生完三个孩子后开始出现严重的胃痛。
“任何能让系统更快的事情一定是好事。”——Liz Cox 80岁
诊断改变了生活“我的医生给我做了各种检查，但当时乳糜泻还不太为人所知，所以我没有接受检查。我非常累，但我还是坚持了下来，因为当你有三个孩子和一个丈夫时，你必须这样做，不是吗？”
Liz 努力不让病情影响她的健康，确保能抽出时间从事她喜欢的活动，比如滑雪和跳舞，直到 50 多岁时，在朋友的询问下，她才再次去看医生。
这次，林顿的全科医生给她做了血液检查，结果显示她患有晚期乳糜泻。阿登布鲁克医院的活检证实了这一点，但也发现了癌前细胞。
从诊断到倡导“我以前每年都会去看我的顾问 Jeremy Woodward 医生，做一次内窥镜检查。我真幸运！”她说。大约 10 年后，她被确诊患有癌症并出院。
自从确诊后，Liz 就一直严格遵循无麸质饮食，这几乎立刻就产生了效果。现在她再也不想吃哪怕是最少量的麸质了。
“有些人说，‘吃一点儿’，但其实不然，这是严格的饮食，因为你不知道这会对你的内脏产生什么影响。这只是精神战胜物质，不是吗？你不能吃它，故事结束。”
她加入了位于伯里圣埃德蒙兹的英国乳糜泻协会支持小组，该小组帮助她结识了其他与她一样的人，分享了小贴士，并找到了提供无麸质食品的好餐馆。她被说服成为秘书，她的丈夫同意成为会员秘书——他们已经做了 20 年。
公众参与研究正是通过这个小组，Liz 认识了剑桥大学的 Elizabeth Soilleux 教授。
“Elizabeth 来参加我们的会议，谈论她的研究。这很有趣，因为她向我们展示了活检图片，并问我们能猜出哪些是乳糜泻，哪些不是吗？这并不容易。”
Liz 对使用人工智能诊断乳糜泻印象深刻。她被转诊去做内窥镜检查，随后的诊断也相对迅速。但并不是每个人都这么幸运。
“你听别人讲过这样的故事，他们已经等了很久。他们经常因为各种奇怪的症状而来回看医生，也许医生并不总是对他们进行检查。任何能让系统更快的东西一定是好事，因为一旦你被诊断出来并且知道你不能吃麸质，那么你就知道该怎么做，你会感觉好多了。”
参考文献：Jaeckle, F、Denholm, J 和 Schreiber, B. 撰写的“机器学习实现病理学家级别的乳糜泻诊断”，2025 年 3 月 27 日，NEJM AI。DOI：10.1056/AIoa2400738
文章来源：剑桥大学（Cantab）
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