文|小彭的灿烂笔记
编辑|小彭的灿烂笔记
声明：本文陈述内容参考的“官方信息来源”，均赘述在文章末尾，感谢支持。
【前言】“我孩子得了脊髓性肌萎缩症（SMA），在医院 ICU 躺了 9 个月，急需诺西那生钠注射液救命，可一支就要 70 万，我不吃不喝工作 12 年才买得起，太绝望了！” 一位患者家属的哭诉，曾在网上掀起轩然大波。
这“一针天价药”，让多少家庭陷入困境，也引发社会对罕见病用药可及性的热议。
与此同时，一则消息令人震惊：同样是诺西那生钠注射液，在澳大利亚，患者自掏腰包仅需 200 元左右。
这巨大的价差，瞬间点燃公众怒火，“凭什么国内卖这么贵”“药企暴利”“医保为何不管”等质疑声纷至沓来。
那么这天价反差背后，究竟藏着怎样的秘密？是药企定价不公，还是医保政策有别呢？
【诺西那生钠：罕见病的“救星”】诺西那生钠，堪称是无数 SMA 患者的“救命稻草”，它是一种反义寡核苷酸药物，通过鞘内注射给药，能精准作用于脊髓，调控 SMN2 基因，促进 SMN 蛋白产生，从根源上缓解病情恶化，提高患者生存质量。
脊髓性肌萎缩症（SMA），作为一种常染色体隐性遗传病，是由 SMN1 基因突变，导致运动神经元生存蛋白缺乏引发的。
患者脊髓前角运动神经元变性，肌肉逐渐萎缩无力，从婴幼儿到成人都可能发病。
最常见的 SMA I 型，婴儿在 1 岁内起病，大多无法独坐、站立，常因呼吸肌无力引发肺炎等感染，生命脆弱如风中残烛，2 岁前夭折率极高。
据统计，我国新生儿 SMA 发病率约为 1/6000 - 1/10000，按此估算，每年新增患儿超千人。
在诺西那生钠问世前，SMA 治疗手段有限，多是营养支持、康复训练，只能延缓，无法逆转病情，所以诺西那生钠的出现，让患者家庭看到曙光。
【价格天差地别的背后】研发成本堪称诺西那生钠高价的“元凶”之一，罕见病药物研发，那是出了名的艰难险阻，从基础研究到临床试验，每一步都布满荆棘。
科学家得先深入研究疾病发病机制，大海捞针般寻找潜在治疗靶点，这一过程耗费大量时间与精力。
找到靶点后，药物研发登场，需合成、筛选海量化合物，万里挑一选出有潜力的 “候选者”。
进入临床试验，更是烧钱无底洞，一期、二期、三期，层层闯关，招募患者、监测数据、分析结果，每个环节都要巨额资金“铺路”。
诺西那生钠研发历时十余年，渤健公司投入超数十亿美元，这巨额投入，药企必然想从药价收回。
况且，罕见病患者少，市场小，平摊成本后，单支药价自然居高不下。
以常见感冒药作对比，研发周期短、投入少、患者多，成本易分摊，价格亲民，罕见病药物却因高风险、高投入、小众市场，陷入高价困境。
市场供需关系，是影响诺西那生钠价格的关键因素，SMA 作为罕见病，发病率低，患者群体有限。
全球患者约 50 万，在中国，每年新增患者千余人，存量患者不过数万。
对药企而言，如此小规模市场，与心血管、抗感染等大病用药的海量需求天差地别。
药企为维持运营、回笼资金、支撑后续研发，只能提高药品单价。
毕竟，销量受限，若按普通药物定价模式，难以覆盖成本、实现盈利。
这就像奢侈品与日用品，受众不同，定价策略迥异，诺西那生钠的 “天价”，某种程度是市场供需失衡下，药企的无奈之举。
医保政策也犹如一道分水岭，造就了诺西那生钠国内外的价格鸿沟。
澳大利亚实行全民医保与药物福利计划（PBS），政府在药品采购中有强大议价权，药企想进入澳洲市场，得接受政府“灵魂砍价”。
诺西那生钠被纳入 PBS 后，政府集中采购，药企大幅让利，政府采购价虽超 11万澳元每支，但患者自付仅 41 澳元，也就是约 200 元人民币，其余由医保报销。
在中国，2019 年诺西那生钠上市之初未入医保，患者需全额自费，70 万高价让多数家庭望而却步。
不过，经医保部门不懈努力，2021 年通过谈判，药价降至约 3.3 万元每针并纳入医保，患者负担大幅减轻。
可见，医保政策覆盖与否、报销力度大小，直接左右患者用药成本，是造成国内外药价悬殊的主因之一。
【全网关注的 “小石头”】还记得曾经牵动无数网友心的 “小石头”，那个 6 个月大时就被诊断出患有脊髓性肌萎缩症，被医生预测最多活到 5 岁的孩子。
当年，这个诊断结果如同一座大山，压得小石头一家喘不过气来。
为了给孩子治病，家里经济负担沉重，父母一方辞去工作全力照顾，各种费用让家庭不堪重负。
幸运的是，2021 年，全球首个治疗脊髓性肌萎缩症的精准靶向药物，诺西那生钠通过谈判纳入医保药品目录，价格大幅降低，小石头一家看到了希望。
他们努力凑钱，让小石头用上了诺西那生钠，而医保的助力，也让后续的治疗费用变得可以承担。
在家人的悉心照料和药物治疗下，小石头一直在努力与病魔抗争。
2023 年 11 月，6 岁的他终于凭借自己的双腿站了起来，这一小小的进步，背后是他无数次的努力和坚持，也让家人看到了更多的希望.
如今，小石头的身体状况有了明显好转，家人也尽可能带他出去看看世界，让他感受生活的美好。
同时小石头也有着自己的梦想，他想上航天航空大学，研究飞机，他的人生依然充满无限可能。
除了小石头自身的努力和家人的陪伴，社会各界对罕见病群体的关注也在不断增加。
越来越多的罕见病用药被纳入医保目录，为像小石头这样的患者带来了更多的希望。
比如华发集团投资企业北京锦篮基因科技有限公司自主研发的 gc101 注射液，被正式纳入突破性治疗品种名录，为脊髓性肌萎缩症的治疗带来了新的突破。
相信在未来，随着医疗技术的不断进步和社会爱心力量的持续汇聚，小石头和其他罕见病患者将会迎来更多的希望和可能，他们的未来也将更加光明。让我们继续为他们加油，期待更多的奇迹发生。
【中国的努力与改变】面对 “天价药” 困境，中国一直在努力破局，国家医保局为降低药价不遗余力，与药企“灵魂谈判”，锱铢必较。
2021 年，诺西那生钠医保谈判现场震撼全网，谈判代表张劲妮 “每一个小群体都不该被放弃”的暖心话语，道出国家决心。
历经多轮 “交锋”，药价从近 70 万降至约 3.3 万 每针，降幅超 95%，并纳入医保报销，大大减轻患者负担。
各地也在探索“多方共付”机制，政府、药企、公益组织携手，为患者撑起“保护伞”。
如中国初级卫生保健基金会的患者援助项目，为符合条件患者提供援助药物；地方医保通过大病保险、医疗救助等，进一步托底保障。
在政策扶持下，越来越多 SMA 患者用得起药，重燃生活希望。
【结语】尽管如今诺西那生钠价格已大幅降低，可对于部分患者家庭，负担依旧存在。
展望未来，我们满怀期许，药企可通过优化生产流程、扩大生产规模等手段降低成本，从源头上为降价创造空间，政府应持续完善医保政策，动态调整医保目录，提高罕见病用药报销比例，拓宽保障范围，让更多患者受益。
同时，社会慈善力量也需进一步凝聚，公益组织、爱心企业、慈善人士携手，为患者提供多元化救助。
相信在各方携手努力下，“天价药 终成历史，每位患者都能拥有平等的健康权利，在生命的赛道上自由奔跑。
参考资料：医药经济报在 2024-09-10关于《昔日“天价药”降价后替代之战？重庆药友诺西那生钠冲击首仿，渤健压力山大？》的报道
半岛都市报在2024-03-12关于《倒影｜罕见病患者的“共享之家”》的报道
环球网在2024-07-14关于《（身边的变化）中国医保如何惠民生？》的报道
和讯网在2020-08-07关于《一针救命药70万！澳洲却只要200元？为什么？医保局药企都回应了》的报道
