科学家们说，在人类身上发现的一种特定的基因变异，很可能是促成现代人类语言发展的众多基因之一。它改变了老鼠吱吱叫的方式。

科学家已经确定了一种基因，该基因可能在现代人类或智人的口语出现中发挥了作用。

这种名为“NOVA1”的基因携带一种蛋白质的指令，这种蛋白质通过结合和调节神经元中被称为RNA的遗传物质，在大脑发育中起着至关重要的作用。在其他功能中，RNA充当中介，将基因组的蓝图传递到细胞内的蛋白质构建位点。虽然其他哺乳动物也有NOVA1基因，但现代人类携带一种特殊的版本，其中产生的蛋白质的一个组成部分与另一个组成部分交换。具体来说，一种名为异亮氨酸的化合物被缬氨酸取代。

NOVA1的某些突变与发育迟缓有关，包括口语问题，以及人类的运动困难。例如，已知NOVA1的特定突变会引发一种称为副肿瘤性阵挛-肌阵挛共济失调的神经系统自身免疫性疾病，这种疾病会导致患者出现剧烈的运动功能障碍。

现在，研究人员对NOVA1和语言之间的联系有了新的认识，表明该基因可能在现代人类进化过程中帮助口语的出现。

在2月18日发表在《自然通讯》杂志上的一项新研究中，研究人员使用CRISPR基因编辑技术调整了小鼠的基因组，使它们拥有了人类版本的NOVA1。然后，他们检查了人类NOVA1蛋白在小鼠大脑中与哪些RNA分子结合。他们将其与未经过基因改造的小鼠体内的小鼠NOVA1进行了比较。

人类和小鼠的NOVA1似乎与一些相同的RNA序列结合，即那些参与调节大脑发育和运动控制的RNA序列。然而，对于帮助控制发声的RNA来说，情况并非如此。

此外，在额外的实验中，研究人员发现人类版本的NOVA1似乎改变了幼鼠发出的吱吱声的频率、音调和音乐性。与未修饰的小鼠发出的“典型”叫声相比，人类基因变异也影响了成年雄性小鼠对雌性小鼠发出的求偶叫声的旋律和发音。

总之，这些发现为NOVA1在发声中的作用提供了进一步的证据。但是，这能告诉我们，口语是如何在智人身上首次出现的呢？

为了回答这个问题，研究人员分析了来自现代人的8个基因组，以及来自我们的古代亲戚尼安德特人和丹尼索瓦人的4个基因组。事实证明，这两个近亲都没有携带与我们相同的NOVA1基因，这证实了其他科学家早些时候进行的研究。

这一发现表明，NOVA1中的构建块交换可能通过某种方式使口语成为可能，从而使智人受益，因此，这种特征在进化过程中被选择，因为它有助于生存。因此，它在人群中的频率增加了。事实上，在同一项研究中，研究人员在一个数据库中查看了65万现代人的基因组，发现除了6人外，所有人都携带人类NOVA1变异。

尽管有这些发现，研究人员警告说，不要得出结论，他们已经确定了一个单一的“人类语言基因”。很有可能，除了NOVA1，还有其他基因帮助现代人开始说话。

这项研究的合著者、纽约洛克菲勒大学分子神经肿瘤学教授罗伯特·达内尔博士说，这一点特别重要，因为另一种潜在的人类语言基因FOXP2是在21世纪初被发现的，人们可能只是“过早地”这样称呼它。

众所周知，FOXP2基因的突变会导致言语和语言问题，因此科学家们将其与人类语言广泛联系起来。然而，后来的研究表明，这种基因并非现代人类所特有；达内尔表示，尼安德特人和丹尼索瓦人也拥有这种基因。

达内尔说：“我们认为，NOVA b [1] 有一种我们所知的其他物种从未有过的完全人类特有的变异，这是硬科学。我们可以将这种变异与发声和语言的变化联系起来。”尽管如此，包括FOXP2在内的许多基因可能与现代人类的语言发展有关，他补充道。

达内尔说，现在需要进一步的研究来了解NOVA1在人类语言和发育障碍中的作用。未来的工作还可能旨在阐明这种蛋白质与人类大脑的哪个部分结合，以及这种结合如何导致声音的产生。

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