“ 麻疹脊髓性肌萎缩症是一种罕见遗传病，导致脊髓和肌肉萎缩。主要影响婴儿，症状包括肌肉弱化和无力，病情迅速恶化，目前无治愈方法。目前212.5万美元一针的Zolgensma是2岁以下患儿最为有效的药物。”

2025年2月，索菲亚（Sophia）的故事登上了CNN的头条新闻，再次引发了人们对罕见病治疗药物价格的高度关注。

索菲亚的故事始于2009年。出生后不久，父母就察觉到了异常，别的孩子已经能自如地活动，索菲亚却连简单的抬头都做不到，身体软绵绵的，经确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。这是一种因SMN1基因缺失导致的致命遗传病，会导致肌肉无力和运动功能丧失。如果不进行治疗，90%的1型SMA患儿在2岁前会死亡或需要永久性呼吸支持。

为了拯救女儿，建筑工人文森特·盖诺（Vincent Gaynor）与妻子凯瑟琳创立“索菲亚治愈（Sophia’s Cure）基金会”，致力于为SMA治疗研究筹集资金。基金会通过高尔夫慈善赛、尊巴舞派对筹集资金，甚至赢得百事公司25万美元资助。索菲亚治愈基金会为一个SMA项目筹集了大约200万美元的资金，该项目由布莱恩·卡斯帕（Brian Kaspar）领导并担任首席研究员。

基金会在资助Zolgensma的研发和临床试验研究方面发挥了关键作用，对这个项目的惊人投资使试验计划加快了很多年。盖诺也与卡斯帕建立了紧密的联系，两人经常通电话，有时甚至到深夜。然而，随着试验成功曙光初现，卡斯帕悄然转身成为AveXis的联合创始人，并将技术专利独家授权给这家初创公司。索菲亚治愈基金会的贡献被迅速边缘化。

2014年5月的一天，盖诺经历了他人生中最痛心的时刻。当时，波士顿儿童医院开展的一项具有里程碑意义的临床试验迎来了首位患者。当卡斯帕与AveXis公司的CEO并肩走进医院自助餐厅时，却对这对曾资助数百万美元的盖诺夫妇视若无睹。“那一刻，我意识到科学救赎的故事已沦为资本的狂欢。”盖诺后来回忆道。

索菲亚因年龄超出试验范围未能得到Zolgensma治疗。盖诺拯救女儿的梦想也逐渐转变为阻止疾病进展并保留她仅存的力量。2015年，6岁的索菲亚开始癫痫发作，身体越来越虚脱。在多年被压抑的愤怒之下，盖诺基金会起诉卡斯帕以及AveXis公司要求赔偿5亿美元，却在诉讼中败诉。

2018年，瑞士制药巨头诺华以87亿美元天价收购AveXis，将Zolgensma收入囊中。这场交易缔造了惊人的财富神话：卡斯帕个人获利超4亿美元，AveXis高管及风投机构收获数千万至数亿美元不等的回报。卡斯帕随后搬到了加利福尼亚州3.6万平方米庄园的新家。

诺华为Zolgensma定价212.5万美元（约合人民币1500万元），创下单次治疗费用的全球纪录。其理由是“单次治疗替代终身用药”的社会价值，并推出五年分期付款方案，这实际上意味着给生命“定价”。然而，公共倡导组织“知识生态国际”揭露：Zolgensma的临床试验成本不足1200万美元，远低于专利许可等支出。

Zolgensma是一种基因替代疗法，旨在通过单次静脉注射修复SMA患者的遗传缺陷，整个治疗过程大约需要一个小时。SMA是由SMN1基因突变引起的，该基因负责产生运动神经元生存蛋白（SMN）。Zolgensma通过AAV9病毒载体将功能正常的SMN1基因递送到患者体内，使其能够持续表达SMN蛋白，从而阻止疾病的进展。

从科学角度看，Zolgensma的确改写了SMA治疗史。临床试验显示，接受治疗的婴儿存活率大幅提升，19名0.5到6个月的婴儿有13名在14个月时无需每天使用无创呼吸机，47.6%的患儿在1岁左右时能独坐，而按照以往经验，这些患者原本几乎不可能具备这样的能力。长期随访研究表明，Zolgensma的疗效可持续长达7.5年，部分患者在治疗后5年仍保持运动功能。

Spinraza是另一种治疗SMA的药物，由渤健公司开发。与Zolgensma不同，Spinraza是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，通过调节SMN2基因的剪接来增加SMN蛋白的产生。Spinraza通过腰椎穿刺每4个月注射一次，第一年的治疗费用约为75万美元，之后每年约37.5万美元，10年累计费用超400万美元，且需要终身用药。

尽管价格高昂且研发的真实成本并不透明，但Zolgensma的市场表现却十分亮眼。自2019年获批以来，其销售额逐年增长。截至2024年，诺华公司报告的Zolgensma销售收入超过64亿美元。

Zolgensma帮助将美国SMA的死亡率降低了三分之二，但它的“一次性治愈”光环下暗藏隐忧：其仅适用于2岁以下患儿，且可能引发肝损伤、血小板减少等副作用，需配合类固醇治疗。

Zolgensma不仅改写SMA治疗史，也改写了全球药价史。这暴露了现代药物开发的深层矛盾：突破性疗法往往依赖公共资源孵化，却最终成为资本逐利的工具。

诺华声称高价是为激励创新，但数据显示，2018年其研发投入仅占营收的17.9%，而股东分红与股票回购高达130亿美元。与此同时，SMA患儿家庭仍在众筹治疗费，全球多数地区因价格壁垒无法获取药物。

正如文森特·盖诺的控诉：“这一切与拯救生命无关，只关乎金钱。”当科学突破沦为财务报表的注脚，我们不得不追问：医学进步真的必须如此昂贵吗？

SMA可选择的治疗极为有限，而需求量更大的器官移植则时刻面临着器官短缺的问题。近期的报道显示了基因编辑猪的肾脏在人体内已良好运行超过3个月。一旦从试验走向临床，基因编辑猪器官移植价格会惠及到更多患者吗？

参考文献

Int J Mol Sci. 2023 Jul

CNN

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