2024年11月5日，在上海举行的第七届中国国际进口博览会（CIIE）期间，一名游客在医疗设备和医疗保健产品展区的美敦力展台试用手术机器人。

当“从两岁开始注意到行动、语言和社会互动的显著发育迟缓”等症状输入对话框时，人工智能大型模型可以在几秒钟内生成有关潜在罕见遗传性疾病的警报，如雷特综合征或安格尔曼综合征，或复杂的神经发育状况，以及医疗建议，包括咨询和必要检查的专业部门。

这种情况出现在北京协医学院医院（PUMCH）和中国科学院自动化研究所联合开发的中国第一个专门用于罕见疾病的人工智能大型语言模型协和·太初的试验中。

医院表示，最近已经开始对该模型完成初步诊断咨询和预约的能力进行公开测试。

虽然个别罕见疾病并不常见，但其巨大的多样性造成了重大的诊断障碍。误诊和延迟确认仍然是患者面临的重大挑战，像协和·太初这样的人工智能工具已经准备解决这些系统性差距。

北京协和医院院长张抒扬解释说，开发人工智能辅助诊断工具是该医院罕见疾病专家团队多年来的重点。

基于中国积累的罕见疾病知识和人口遗传数据，协和·太初是世界上第一个适应中国人口特征的罕见疾病模型。它提高了临床医生的诊断准确性和效率，同时缩短了确认时间。

由于病例数据分散和培训样本稀缺，传统人工智能模型在罕见疾病应用中面临局限性。为了克服这一点，研究团队开创了一种新的技术框架，该框架使用一种将最小初始数据与临床专业知识相结合的方法，在整个诊断过程中提供决策支持。

张抒扬强调，协和·太初标志着中国罕见疾病诊断基础设施的变革性进步。

张抒扬说，作为罕见疾病治疗的全国领导者，PUMCH将进一步推动人工智能和临床实践的整合，以加强初级保健能力，完善分层医疗系统，为更多家庭提供及时诊断和治疗的希望。

在正在进行的公开测试阶段，患者可以访问模型的初步咨询和预约功能，参与多轮对话以获得初步诊断指导。下一阶段将引入以临床医生为中心的工具，包括医疗笔记生成、遗传解释和遗传咨询支持。

医院表示，正在计划将协和·太初整合到医院的在线多学科罕见疾病诊所中，最终部署到国家罕见疾病合作网络的所有成员医院。