“医生，我决定了，我要做羊穿！”在郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）医学遗传与产前诊断中心的诊室里，孕妈小刘坚定地说出这句话。
相信很多孕妈妈，在经历短暂的喜悦之后，大概都会进入一种紧张又纠结的状态中：害怕肚子里的宝宝不健康，担心产检结果有问题，纠结要不要做无创DNA ，尤其是被建议做羊水穿刺的时候。而羊水穿刺这项检测令很多妈妈又担忧不已。
不穿刺吧，怕娃有问题！
穿刺吧，又怕疼，更怕流产！
那到底是什么让小刘如此坚定地做出选择呢？
前情回顾小刘原以为等待宝宝出生的过程会十分顺利，谁曾想从唐筛开始，生活如同过山车一般，一波未停，一波又起。
在孕18周的时候，小刘被通知唐氏筛查结果有一项临界风险。虽然在孕期了解到唐氏筛查准确率不够高，但事关孩子，内心还是非常忐忑。于是，当即就决定先选择无创DNA做进一步的筛查。在等待无创结果的那段时间，小刘每天都处在对未知结果的焦虑之中，简直就像是一种折磨。
几天后，手机突然响了，来电显示是一个固定电话，紧张感瞬间弥漫在小刘全身：
无创结果可能出来了！
小刘小心翼翼接通电话，果然是医院打来的，电话那边的声音传了出来：“你好，这里是郑大三附院医学遗传与产前诊断中心，请问你是刘XX嘛？你的无创结果出来了，尽快来取一下吧，这个报告是需要找医生咨询的。”
听到这里小刘心里咯噔一下，支支吾吾地说：
“是我的无创结果有问题吗？”
“具体的情况要咨询一下门诊医生。”
小刘此时心慌的不行，自己能感觉到情况好像不太好。
第二天小刘便立刻来到郑大三附院医学遗传与产前诊断中心，特意挂了刘灵主任的专家号，刘灵看了看小刘的结果报告单说：“13、18、21这三对染色体都没问题，但是我们看到15号染色体有增多，你也别太紧张，无创也只是个筛查对其他染色体的准确度大概40%左右，如果想进行诊断确诊，还是建议你做羊水穿刺。”
这句话犹如晴天霹雳一般，小刘久久不能接受，最终还是忍受不住，哭的泣不成声。
在家人的安慰下，小刘的情绪逐渐得到缓解，但目前最重要的是做出决定：
羊水穿刺，到底是做还是不做？1、不做羊水穿刺
大概有40%的染色体异常风险，以及余下20多周的焦虑和担惊受怕。
最坏的结果：担惊受怕20多周后，孩子生出来真的有问题！
2、做羊水穿刺
有不到千分之一的流产风险，但孩子到底有没有问题，当下就能做出判断。
最坏的结果：羊水穿刺中孩子流产了，或提早发现孩子有问题，也能提早做预备方案。
两种结果一对比，面对不到千分之一的流产风险与40%的胎儿染色体异常风险，小刘毅然决定做羊水穿刺——马上就做，越快知道确切的结果越好。
家人得知小刘的决定后都很惶恐，不停地问：“要这么着急吗？要不要再考虑考虑，或者多找几个大夫看看。”
但事实上不管让多少大夫看，这都是一个概率事件，决定还是要自己做。
小刘当即表示：“医生，我决定了，我要做羊穿！”于是就去做各项术前检查，现在小刘正在手术室门口等待，发现有不少需要做羊水穿刺的妈妈，聊天才知道其他妈妈在收到报告后，都是经历了几个星期的挣扎，才下定决心进行羊水穿刺，有的甚至因为一直反复纠结迟迟没有做决定反而错过了做羊穿的最佳时间！此时小刘也更加坚定了自己的选择是对的！
手术室排号轮到小刘了，小刘如同奔赴战场一样，义无反顾地走了进去。进去后小刘才发现羊穿好像并没有自己想象的那么可怕，往孕肚上扎针听着很吓人，但整体的疼痛感完全在自己的承受之内，就像静脉采血一样，而且整个过程都是在超声的监测下进行的，不会伤到宝宝。穿刺操作大概3分钟左右就结束了，还有护士进行详细的羊穿术后宣教，以最大程度保护胎儿与孕妈妈。
几个星期后，羊穿结果终于出来了，小刘立马去医院咨询医生结果，看着报告单，刘灵说：“结果显示宝宝15号染色体存在5.5Mb的染色体片段重复，是致病性的。建议下次可以好好备孕，会再迎来一个健康宝宝的。”
听到这，小刘的心里咯噔一下，尽管这段时间自己预想了最坏的结果，但是当真正面对的时候，内心还是万分疼痛与难过。
但换个角度想，产检时就能查出问题又何尝不是幸运！不然缺陷宝宝出生给家庭带来的经济和精神的双重压力也是一种无法言说的痛苦。
产检绿灯 好孕常伴在医学遗传与产前诊断中心里，每天很多有羊穿指征的孕妈妈因为听闻羊穿千分之一的流产几率而纠结忧虑不已，但羊水穿刺是判断染色体异常的金标准。
如果唐筛和无创提示风险或者超声检查有其他的异常：
问问自己能接受的最坏结果是什么，问问自己和家人，就算宝宝可能不完美，是不是也不妨碍你们爱他，然后再决定，而不是赌概率。
哪些孕妈需要做羊水穿刺？1.高龄孕妇（单胎预产年龄大于35岁或含35岁的孕妈，双胎妊娠预产年龄大于32岁孕妈）。
2.NT增厚、唐筛21-三体高风险、18-三体高风险者、无创提示异常的孕妇。
3.超声提示胎儿结构发育异常孕妇。
4.曾孕育或者生育过21-三体、18-三体或13-三体等非整倍体胎儿的孕妇。
5.夫妇一方为异常染色体携带者（平衡易位、罗氏异位、倒位）。
6.孕妇为杜氏肌营养不良、血友病A、血友病B基因携带者。
7.孕妇均为脊髓型肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症基因携带者。
8.近亲婚配者。
9.孕期接触不良环境因素者。
最后，郑大三附院医学遗传与产前诊断中心祝愿大家一路好孕，都能孕育健康聪明的宝宝！
来源：郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）
