男性不育，精子背锅？
近年来，男性精子质量下降成为男性生殖健康最主要的争论话题之一。而在男科和生殖门诊，也可见越来越多的男性因为精子质量下降前来就诊。
影响精子质量的因素很多，包括环境、不良生活习惯（抽烟饮酒）、生活压力、药物（肿瘤、激素类、抗生素等）等，生殖遗传因素也不容忽视，包括精子DNA和糖蛋白等。
DEFB126缺失表达是精子穿宫颈黏液障碍的病因，图片来源于陈国武主任，下同
在哺乳动物中，精子从睾丸中生成，在穿过附睾的过程中，其表面覆盖上高密度糖复合物，从而形成20-60nm厚的糖萼。它是精子成熟的标志之一，它的成熟与精子获得生育力是紧密相关的。而DEFB126是精子糖萼的主要组成部分，主要功能是利于精子穿过宫颈黏液让精子顺利和卵子“会军”，它的突变会导致精子穿透宫颈粘液的能力降低，进而导致男性生育力大大下降。
DEFB126缺失表达是精子穿宫颈黏液障碍的病因
接下来，我们来看看男性生殖相关基因检测专家共识。
精子相关基因检包括哪些测适应症？男性精子的遗传学检查已进入生殖相关诊疗指南——《男性生殖相关基因检测专家共识》。
精子基因检测主要手段以二代测序（NGS）为主，适应征包括以下5种：
1.非梗阻性无精子症和重度少精子症：精子遗传异常的比例随着精子浓度的降低而升高，在精子数＜5*106/mL的不育男性中，遗传异常的发生率是正常男性的10倍；Y染色体微缺失占无精子症患者比例约为10%。
2.梗阻性无精子症：梗阻性无精子症患者最常见的病因中包括先天性双侧输精管缺如（CBAVD）和常染色体显性多囊肾病（ADPKD）。CBAVD患者建议筛查CFTR基因以评估后代患囊性纤维化疾病的风险，ADPKD建议患者通过胚胎植入前遗传学诊断（PGT）阻断变异。
3.畸形精子症：基因变异可导致精子畸形，单一畸形精子超过85%以上，考虑是基因变异所致。
4.性发育异常：性发育异常包括性腺发育不良和雄激素合成或功能障碍。性发育异常所致的男性不育，需要根据性发育异常的具体病因，并根据遗传模式判断遗传风险。
5.特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）：IHH的致病机理是下丘脑或者垂体功能异常导致睾丸发育及功能异常。来自国内团队的IHH队列遗传学研究显示，基因变异可解释＞50%的IHH病因，在治疗时，鼓励进行不同IHH致病基因和治疗关系的研究。而大多数患者可通过GnRH脉冲治疗或促性腺激素治疗达到生育目的。
适应征
男性生育力的评估有哪些改变？当男性怀疑自己不育时，容易走弯路，容易被医疗广告等欺骗，接受不恰当的诊疗，这些只会耽误正常的治疗。实际上，随着医疗的发展，男性不育的治疗有了很大的提升，临床上，对于男性生育力的评估，相关参数范围也有所下降，男性不育的诊断标准也发生相应变化。精液常规分析参数是评估男性生育力的重要指标，在《WHO人类精液实验室检验手册（第五版）》中，相对第四版，精液质量部分参考值有如下变化：
可以看出，第五版相对于第四版，男性生育力的评估指标下限有所下降，这就意味着，经过恰当和及时的诊疗，能有更多男性有机会成为父亲。
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