昨晚，“女子长期乏力，全家查出吸血鬼病基因”的消息，冲上了热搜第一。

我叫林女士，今年 52 岁。一年前，我还在做销售工作，那时候的我乐观开朗，业务能力也很突出。但不知从何时起，我总是感觉浑身没力气。一开始，我以为是工作太累了，休息休息就好了，所以并没有太在意。

后来，我的脸色越来越黄，同事们都劝我赶紧去医院看看。我本打算周末再去，可没想到，意外发生了。那天，我下班回家，刚走到一楼，就感觉双腿像灌了铅一样沉重，每走一步都异常艰难。从一楼到四楼，不过几十级台阶，我却走了快一个小时，几乎是走一步喘一口气。好不容易走到家门口，我拿出钥匙准备开门，却突然眼前一黑，瘫倒在了门口。

幸亏被邻居及时发现，联系了我的家属，把我送到了医院。在当地医院，医生怀疑我是胆囊出了问题，但检查结果显示，除了血色素低于正常值，其他一切正常。医生说我严重贫血，给我开了补铁的药物。但吃了药后，我的情况不但没有好转，反而更严重了。在没有人搀扶的情况下，我甚至都无法自己行走。 难道我得了什么怪病？我连生活都无法自理了，只好向公司请了长假，开始四处求医。我在当地一家医院住了半个多月，终于可以自己走路了。但不到一个月，我又变回了原来的样子。

之后，我又去了江苏、北京的多家医院，做了心脏检查、胃肠镜等，排除了心脏和消化系统的问题，但始终无法明确病因，病情也是反反复复。 直到今年年初，在亲戚的推荐下，我来到了浙江大学医学院附属第一医院感染病科，找到了赵宏主任医师。赵医生详细了解了我的病情后，也感到很困惑。他说，很多疾病都会导致乏力，比如肝脏疾病、感染性疾病、自身免疫性疾病、精神疾病、药物使用等等。他把我收治入院，完善了相关检查，但都没有发现异常。我平时身体很健康，也没有长期服用药物的情况。

就在治疗陷入困境的时候，赵医生通过对我所有检查结果的细致分析，发现了一个“有趣”的规律：我最主要的异常指标“血色素”，检验数值会反复跳动。有时候前一天我的血色素还超过 90g/L，但第二天可能就会降到 50g/L 以下。赵医生说，这种短期内突然性的血色素降低，主要有三种可能：第一种是失血，但我没有溃疡，也没有体内出血的情况，基本可以排除；第二种是溶血性疾病，但骨髓穿刺等检查结果也排除了这种可能性；那么，只剩下第三种可能，就是红细胞合成异常。 难道是我红细胞合成出了问题？赵医生说，有一种叫卟啉病的罕见病，就是由于人体内酶的缺乏或活性降低，导致血红素合成受阻，从而造成卟啉代谢障碍的疾病。

这种病因为患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉，就像吸血鬼一样畏光，所以被称为“吸血鬼病”。但我只是乏力不适，并没有任何皮肤症状，会是这种病吗？赵医生解释说，卟啉病的症状表现很复杂，除了皮肤光敏感之外，还会有严重腹痛、呕吐、便秘、肌肉疼痛、无力或麻木、抽搐、精神障碍、意识模糊等症状。虽然我的表现不特异，但它却是影响血红素生成的较常见原因，需要重点排查。 为了确诊，我接受了肝脏穿刺，结果没有发现铁元素沉积，可以排除肝源性卟啉病。

同时，我还经历了“晒尿”，但结果也没有变化。最后，通过高通量基因测序，终于证实我是 FECH 基因突变，属于红细胞生成性卟啉病。 原来，导致我反复乏力、贫血的“凶手”就是卟啉病。但卟啉病目前没有特效疗法，针对不同类型的治疗方案也不同。如果不接受治疗，可能会引起肝肾功能损伤，甚至危及生命。经过对症治疗，我的乏力情况已经有所好转，可以自主行动了，但我还需要长期服药和随访。 本以为这件事到此结束了，没想到却引发了连锁反应。因为担心遗传问题，我的儿女也接受了基因检测，结果发现他们也存在卟啉病基因纯合突变。

这意味着，他们也有可能随时发病。而我的爱人则是杂合突变基因携带者，不会发病。一家四口人，3 人都有可能得“吸血鬼病”，这个结果真的让我震惊不已。 浙大一院感染病科常务副主任杨益大教授说，卟啉病的诱因包括感染、劳累、应激、月经、妊娠、药物等，疾病发作往往“突如其来”，也无法有效预防。但建议有高危家族史的人员可以接受遗传学检测和咨询。 医生提醒大家，如果长期乏力无法缓解，可能提示存在健康问题，应及时到医院就医筛查。