“是中国给我们一家打开了‘希望之门’。我希望能在女儿长大以后，带她回到中国，来看看这家让她获得第二次生命的医院。”

在很多公知嘲笑中国医疗水平远不如西方国家的时候，中国的医学技术，再次打了这些人的脸，瑞典一名2岁的罕见病患者，在西方找遍了医院都没有能够治疗的病情，在中国广州却迎来了重生。

这也让艾玛的父母非常感激中国的医疗，称中国给了艾玛重新活过来了的机会，原本平均寿命只有12岁左右的疾病，彻底得到了改善，也让艾玛有了继续生活下去的希望。

那么这个罕见病是什么？中国医生又是如何治疗这个疾病的呢？

突如其来的罕见病

对于瑞典的马卡尔一家而言，两岁女儿艾玛的罕见病诊断，无疑是晴天霹雳，异染性脑白质营养不良（MLD），这个拗口的医学名词，它是一种由基因突变导致的先天性罕见病。

患者的神经系统会逐渐受到损害，最终导致身体和大脑功能的退化，更让人难过的是，大多数患者活不过12岁。

面对女儿的病情，马卡尔夫妇心急如焚，作为一名护士，马卡尔深知这种疾病的严重性，他开始疯狂地查阅文献，寻找一线希望，从欧洲到美国，他们四处求医，却一次又一次地被残酷的现实击退，治疗费用太高，技术手段又有限，这个家庭感到非常绝望。

就在他们快要放弃的时候，一篇来自中国的论文，如同黑暗中的一盏明灯，照亮了他们前进的方向，这篇论文介绍了一种先进的基因治疗技术，可能会对艾玛的病情有帮助，马卡尔抱着最后一丝希望，找到了论文的作者——深圳理工大学的连祺周教授。

连祺周教授的回复，让马卡尔夫妇看到了希望的曙光，连教授帮忙牵线，他们联系上了广州市妇女儿童医疗中心的专家团队，专家团队在线上对艾玛的病情进行了仔细评估，然后制定了一套基因治疗方案。

对马卡尔一家来说，从联系到安排就医只用了三周，真是个大好消息，让他们松了一口气，他们迅速办理了签证，踏上了前往中国的旅程，心中充满了期待和忐忑，来到广州后，马卡尔一家觉得中国的医护人员既热情又专业。

虽然语言不同，但他们用真心和关爱让马卡尔一家放了心，在国外，他们找到了家的感觉，艾玛接受的是一种很先进的基因治疗技术。

医生们先从艾玛身体里提取了干细胞，然后在实验室里对这些细胞进行了基因编辑，然后修复出现问题的基因，完成之后在重新输入病人的体内，这样一来见效更快，而且还不用服用抗排斥的药物。

在做完这些治疗之后，正好到了中秋节期间，病友家长送来的月饼，让艾玛的妈妈感受到了中国传统节日的温馨，而艾玛则对中式面条情有独钟，这些点点滴滴，都让马卡尔一家对中国充满了好感。

两周后，艾玛的症状明显好转了，她的眼皮不再下垂了，腿脚也慢慢有力气了，看到女儿的病情好转，马卡尔夫妇喜极而泣，他们清楚，是中国的医生救了女儿一命。

艾玛的治愈之旅，不仅仅是一个生命的奇迹，更展现了中国医疗技术的飞速发展和国际影响力，曾经，罕见病的治疗被认为是世界性的难题，但在中国，越来越多的罕见病患者获得了治愈的希望，艾玛的故事，也引发了人们对中国医疗体系的关注。

便宜又实惠的治疗方法

与欧美国家相比，中国在罕见病治疗方面有着独特的优势，比如，基因编辑的费用大概要100万元，而医院里的移植治疗费用则在10万元以内，而美国FDA刚刚批准的一种类似疗法，每剂就要425万美元。

这体现了中国医疗体系的普惠性，让更多患者能够负担得起先进的治疗费用，艾玛的康复，让马卡尔一家对中国充满了感激之情，他们说，等女儿长大了，一定会带她回中国，看看那家让她重获新生的医院，艾玛的故事，也成为了中瑞两国友谊的见证。

中国力量：罕见病诊疗领域的新篇章

艾玛的治愈之旅并非个例，近年来，中国在罕见病诊疗领域取得了一系列突破性进展，为全球罕见病患者带来了新的希望，这不仅体现了中国医疗技术的进步，也展现了中国在全球健康领域的影响力，罕见病，就是那些不常见的、发病率很低的疾病。

目前全球已知的罕见病有7000余种，但可治性的病种却不足1%，这意味着，对于绝大多数罕见病患者来说，他们面临的是漫长而痛苦的求医之路，甚至最终也无法找到有效的治疗方法。

以复旦大学附属医院为例，他们在多个罕见病领域取得了突破性进展，其中最引人注目的，莫过于世界首例IRF4基因缺陷病干细胞移植的成功。

IRF4基因缺陷病是一种罕见的免疫缺陷疾病，患者的免疫系统功能低下，容易反复感染，严重影响生活质量。

在此之前，国内外都没有成功进行过这种疾病的移植，复旦大学附属儿科医院的干细胞移植团队，凭借丰富的经验和精湛的技术，为一名叫做“小凡”的患儿设计了个性化的治疗方案。

2021年11月6日，小凡顺利接受了非亲缘外周血干细胞移植，仅仅两周后，小凡体内的健康供者细胞就开始茁壮成长，彻底替换了他原先的缺陷细胞。

小凡的感染和脏器损伤慢慢在好转，他的病终于治好了，小凡的康复，不仅创造了医学奇迹，也为其他IRF4基因缺陷病患者带来了希望，这表明中国在罕见病治疗方面已经走在了世界前列，中国医疗机构不仅在治疗技术上取得了突破，诊断方面也有了显著进步。

复旦大学附属妇产科医院推出了一站式出生缺陷基因诊疗平台，这个平台可以提供在线问诊、检查、基因数据分析和遗传解读等多种服务，这个平台最大的好处是，能大幅减少罕见病诊断所需的时间，以往，一个遗传医生可能需要数天才能完成的工作，现在只需35分钟就能完成。

可以说如今中国在基因缺陷病方面的技术已经是全球领先的水平，很多的疑难杂症在中国都能得到很好的救治，而且相对于其他国家还可能更加的便宜实惠，

结语

如今的艾玛已经基本上痊愈，不出意外的话很快就可以回到自己的家乡修养，从这里也可以看出中国的医疗水平，已经处于世界领先的水平，至于那些抹黑中国医疗的家伙，就只管当一个笑话听就行了。

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信息来源：澎湃新闻-《IRF4基因缺陷病世界首例干细胞移植成功一周年，罕见病患者小凡重获新生》

环球网《“问遍全世界只有中国医生做到了”，瑞典2岁罕见病女童，在广州得救了》