本报讯 近日，西安交通大学第二附属医院（以下简称二附院）新生儿科成功救治出生仅4天患有高氨血症、颅内出血的32周早产儿。

据悉，一名出生仅4天的32周早产儿，因出现高氨血症、呼吸衰竭、惊厥、凝血功能障碍，由外院转运至二附院新生儿科。入院后立即做了血氨检查和代谢筛查，结果显示血氨611.7?滋mol/L，比正常值高出了7倍多，代谢筛查是希特林蛋白缺陷，随时可能危及生命。

希特林蛋白缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率为1/17000~1/15000。为避免病情继续恶化，为患儿争取更多希望，新生儿科主任王惠萍团队迅速针对病情进行评估和讨论。该患儿凝血严重异常，生命体征不稳，存在血液净化相对禁忌，风险极大，经反复评估商定采用“腹膜透析术”。经家属同意后，立即进行腹膜透析，并促进血氨的代谢和排除药物降血氨。

医护人员争分夺秒，精准施治。该患儿腹膜透析70小时，通过持续脑电监测指导惊厥治疗、重症超声精准指导容量管理、呼吸循环监测，患儿的血氨从611.7?滋mol/L下降到93.0?滋mol/L，逐渐恢复正常，凝血功能好转。患儿由嗜睡状态转为清醒，现已撤机，体温逐渐恢复，反应也逐渐变好。（严涛）

《医学科学报》 (2023-07-07 第11版 综合)