克氏综合征即先天性睾丸发育不全，又称精曲小管发育不全症，是一种性染色体异常所致的疾病。通常表现为小睾丸及无精症。

常见染色体异常核型为：47，XXY。少数患者体细胞内可有两条或三条多余的X性染色体（48，XXXY 或49，XXXXY）。其原因是精子或卵子在生长发育过程中，X染色体不分离所致。

如果在青春发育期以前发现本病，且其状况比较轻，对医治及防止不育症更有利。过了青春期，射的精液里面还可能会有精子。在这个阶段，最好的方式是把这些精子冷冻保存起来。如果无法获取精子，以后可能需要走上手术取精之路——睾丸显微取精术。有研究指出，虽然克氏综合征是一种遗传病，但通过显微取精取得精子患者生育后代的遗传风险却很小。