近日，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等联合全国60余家机构共同举办的“2024年中国罕见病大会”在北京召开。本届大会以“因罕而聚 共护健康”为主题，400余名国内外罕见病学者和多名罕见病患者共同参会，围绕罕见病领域的政策制定、临床诊疗、药物研发、医药保障、人才培养、患者组织等议题进行探讨。

会议开幕式，多位学者介绍了近期罕见病领域的利好信息：今年，国家卫生健康委继续强化罕见病防治基础，进一步拓展全国罕见病诊疗协作网。目前全国罕见病诊疗协作网的医院总数由324家增至419家，推动各地罕见病医学中心和区域医疗中心的建设；国家药品监督管理局积极推进罕见病药物研发的引导与监管。截至2024年8月，本年度已有37种罕见病药物获批上市，其中多款境外新药或新适应证在中国实现全球首次获批。国家药监局药审中心发布了“关爱计划”，着力支持以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作；国家医疗保障局持续重视罕见病群体的保障，最新版国家医保药品目录内已纳入逾80种罕见病治疗药品，本目录今年落地实施的第1个月，谈判准入的协议期内37个罕见病用药惠及患者超22万人次。

大会还举办了“科学家论坛”和“创新者论坛”，多位院士、领导、罕见病诊疗服务专家共聚一堂，讲述罕见病研究突破性成果，交流罕见病诊治经验，探讨罕见病医药产业新质生产力的激发与广阔发展前景。

此外，大会设置16场分论坛、1场巅峰论道、1场新书发布暨颁奖仪式、8场闭门会、多场大会协办单位罕见病经典病例分享会、6场罕见病病例分享与多学科诊疗（MDT）讨论相继举办。

大会发布了《罕见病诊疗指南（2024年版）》等著作。同时，第二届“闰笛杯”全国罕见病科普大赛、首届“生命之光-罕见病病友风采展”现场颁奖，展现罕见病医患群体的不凡风采。

文章来源：大众健康杂志