01

大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，具体有以下几方面：

1.近亲结婚生育遗传病发生率明显增加。

2.高龄怀孕生育后代唐氏综合征的发病风险升高。

3.孕期营养缺乏会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成神经管畸形。

4.孕妇感染病毒，如风疹病毒感染会导致新生儿耳聋、先天性心脏病、青光眼、视网膜炎等发生。

5.孕期合并其他疾病，如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生。

6.怀孕期间使用了致畸药物。

7.孕期不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡。

8.接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、 X射线等。

02

高危人群包括

1.夫妇双方或家属成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者。

2.曾生育过遗传病患儿的夫妇，不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。

3.不明原因的反复流产或有死胎死产或新生儿死亡史的夫妇。

4.分娩时年龄超过35岁的孕妇。

5.长期接触高危环境因子的育龄男女等。

6.孕期感染过风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒以及弓形虫感染的孕妇。

03

预防出生缺陷应遵守三级预防策略

1.一级预防：是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，落实干预措施，预防出生缺陷的发生。主要有：婚前保健、服用叶酸、孕前优生健康检查。

2.二级预防：是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生。主要有：产前筛查包括血清学筛查、无创DNA检测（NIPT）等，用于筛查21-三体综合征、18-三体综合征等严重遗传病症。产前诊断则通过绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等手段，对胎儿进行细胞、分子等检测，以确诊是否患有先天性疾病。此外，孕产期保健，孕期的超声检查也是至关重要的，可以及时发现和诊断胎儿严重的结构畸形。

3.三级预防：是对新生儿进行先天性疾病筛查，对出生缺陷患儿进行治疗和康复，减轻致残程度。主要有：新生儿疾病筛查和儿童系统保健。

总之，预防出生缺陷需要我们从多个方面进行努力。通过做好孕前准备、孕期保健、遗传咨询和检测以及加强社会宣传和教育等措施，我们可以降低出生缺陷的发生率，保障母婴健康。让我们一起行动起来，呵护新生宝宝，为预防出生缺陷贡献自己的力量，愿未来无“陷”！

编辑▎柴  壮审核▎王  君运营▎济宁市兖州区中医医院宣传科【免责声明：部分内容来源于网络，仅供学习、交流使用，无任何商业用途。我们尊重原创，也注重分享。版权原作者所有，如在使用信息时侵犯了您的利益，请及时联系，我们将在24小时之内删除。】