◎本报记者 辛雨

长期以来，科学家一直怀疑基因会影响人的声音。但到底是哪些基因参与其中、如何发挥作用一直没有头绪。如今，冰岛研究人员首次对人类声音进行了大规模的基因研究，并确定了一种与性别无关、与更高音调有关的基因突变。相关研究结果近日发表于《科学进展》。

论文通讯作者、基因公司deCODE Genetics的遗传学家和语言学家Rósa Signy Gísladóttir说：“这是我们第一次知道一种基因变异会真正影响声调。”

人类声音在一定程度上是由体形和荷尔蒙塑造的，这通常是造成女性比男性音调高的原因。但还有另一个因素——基因。在这项研究之前，研究人员主要通过识别导致人类语言障碍的突变确定基因对声音的影响。

deCODE公司收集了大量冰岛居民的遗传信息。由于该地区许多人的家谱记录保存得比较详细，因此更容易在人群遗传信息中发现变异，并将它们与有关的特征或疾病联系起来。

冰岛一半以上的成年人都参与了该公司的基因研究。deCODE公司首席执行官、遗传学家Kari Stefánsson介绍说，作为免费交换的健康信息，参与的志愿者要接受4小时的密集观察，从骨密度到心理健康，无所不有。“这基本上可以看作是一次非常彻底的检查。”

在音高研究中，deCODE公司记录了近1.3万名冰岛人的讲话声音，然后将他们的声音频率与基因数据库进行了比较。研究小组发现，在不同年龄和性别的人群中，一种名为ABCC9的基因共同突变与说话音调较高有关。

虽然尚不清楚基因究竟如何导致这种现象，但该团队提出了一些假设。比如，ABCC9含有制造离子通道的指令，该离子通道有助于确保胶原蛋白和弹性蛋白的正常功能。这些蛋白质能帮助身体组织伸展，这是声带振动的必要条件。

此外，研究人员发现，有高音调突变的人更容易患心脏病。从表面上看，这似乎很不寻常。但研究团队表示，这是有道理的，因为胶原蛋白和弹性蛋白有助于心肌的正常运动。过多的胶原蛋白和有缺陷的弹性蛋白会导致心脏组织僵硬和功能失调。Gísladóttir表示，这可能也适用于声带的弹性部分。

Stefánsson认为，其他基因可能也参与了音调的形成。然而，要找到其他基因，还需要更多的参与者。

美国亚利桑那大学神经科学家Julie Miller说，像这样对人类声音进行大规模的基因研究是“迫切需要的”。她补充说，deCODE的研究表明，ABCC9突变与音高之间存在很大的相关性，但要证明这种突变确实会导致更高的音调，还需要在动物身上进行测试。

Gísladóttir对进一步探索该领域的前景感到兴奋。“这一发现确实为我们揭示了一些以前不知道的关于声音的生物学新机制。”（辛雨）

《医学科学报》 (2023-06-16 第10版 国际)