“这位是X医生，是爸爸妈妈的朋友，见过无数的疑难杂症，说不定他可以看好你呢”？医生的高中同学带着他的女儿来到了医生所在的基层医院看病。

小女孩小声的说道：“那么多三甲医院，复旦、中山、南京等顶尖医院都看过了，真的能看好我吗”？

医生的心不由的提了起来，高中同学只跟医生说他女儿患了一种奇怪的病，没想到是那么多顶级三甲医院都搞不定的疾病？

医生说道：“先看看你的检查报告，然后我们再讨论这个问题”。

小女孩的神情有些淡漠，感觉上对自己的疾病好像绝望了一样。

她说：“我现在每天都发烧39℃，右眼基本上看不见了，真的能治得好吗”？

医生再一次产生了怀疑：这么严重的病，我这个基层医院真的搞得定吗？

说完，小女孩就从书包中拿出了一沓厚厚的检查报告，上面全都是浙大附院、复旦医院、瑞金医院等顶级三甲医院的检查报告，医生一边看，一边紧张。

它们的检查结果都很一致，怀疑是中枢性发热，但也怀疑过癫痫、脑肿瘤、肝肾功能不全和贫血的问题，不过最终结果都是无好转，患者主动出院。

医生看完后抬起头和高中同学对视，他很不好意思的说：“压力很大吧？这么难治疗的病”。

医生忽然想起了读硕士期间导师说的话：“不要迷信权威，权威是人创造出来的，也应该由人打破”。

笑了笑，医生说：“还不知道检查后再说”。

医生深深的知道，作为基层医院，有很多先进的检查是做不了的，为了这位朋友的孩子，医生电话联系了自己的博士导师，某部队医院的是神内主任、博士导师、专家，他了解情况后说可以提供全套外显子测序、波谱分析、血尿串联质谱来帮助这个孩子。

得到肯定的答复后，医生开心的让女孩躺下要抽血送过去。

女孩点点头问道：“是不是又要做要穿”？

看她熟练的撩起衣服，腰间密密麻麻的伤口刺痛了医生的双眸，这真的是一个青春期少女能够接受的疼痛吗？

高中同学也心疼的抚摸女儿的伤口：“没办法，有时候一天要穿好几次，唉”。

医生喉咙有些哽咽，半响才说：“不用，抽个血就可以了”。

拿到样本后，医生立即将其送到了导师那里，经过两周的漫长等待，那边终于传来了好消息，居然是冯雷克豪森病，也就是神经纤维瘤，是一种常染色体遗传病，非常罕见，女孩患的是一型。

想要解决这个问题，那就必须进行手术，可是女孩的右视神经因为神经纤维瘤的压迫已经出现了萎缩的问题，再进行手术，指不定会直接导致失明。

高中同学知道后对医生说：“做啊，有一点机会也好啊，你放心吧”。

虽然患者及其家属都同意，但医生也没什么把握，通过视频和导师以及其它专家会诊后，大家认为可以远程指导完成这项手术，成功率很高，这才让医生心中有了底气。

在神经外科、眼科以及麻醉科还有远程指导的各位专家的引导下医生顺利完成了手术，小女孩的视力恢复了过来。

在高中同学和小女孩的道谢声中，医生感受到了做医生的骄傲。

过了一个月左右。

小女孩来复诊。

“医生叔叔”她的心情好了很多，也有礼貌了：“我的视力是恢复了，但是发热依旧存在”。

医生吃了一惊：“做了手术之后发热还没好”？

同学尴尬的说道：“是啊，但是和手术是没有关系的我们问过了，手术做的很好”。

医生没理他，临床上，导致发热的原因有很多，免疫问题、感染问题甚至是肿瘤，都有可能导致发热。

难道是术后感染？可是如果是术后感染，那小女孩早就出事了，怎么可能还会活蹦乱跳的？

猜测可能是其它原因导致的。

说话间，医生能感受到女孩的疲惫，确实，长期发热加神经纤维瘤，一定把身体都透支的，发热就是最明显的特点。

由于女孩做过无数次的腰穿都没能找到原因，医生决定转变一下思维，不做有创的检查，而是选择无创DNA、RNA基因检测。

将小女孩的样本送到专门做这种检测的机构后，医生和他们又开始了等待。

这次只过了三天就出结果了，居然是脓肿分枝杆菌！

脓肿分枝杆菌（Nocardia）是一种革兰氏阳性细菌，属于放线菌目（Actinomycetales）中的一种。它们通常是在土壤和水环境中普遍存在的。脓肿分枝杆菌是需氧菌，可以形成分枝的丝状菌体。

脓肿分枝杆菌可以引起人类和动物的感染，尤其是对于免疫系统有缺陷的患者来说，感染更加常见。它们通常通过呼吸道进入人体，但也可以通过皮肤创伤感染。

感染可能导致脓肿形成，尤其是在肺部、脑部和皮肤等部位。临床表现包括发热、咳嗽、胸痛、脓肿形成等。

对于这种细菌感染最好的治疗方法肯定是抗生素治疗，但是脓肿分枝杆菌可能无法使用普通的抗生素搞定，因为它具有超强的耐药性，是抗生素的噩梦。

医生得知后也想了很久，最终医生还是联系了导师求他帮忙，这才争取到了去感染科住院的机会，现在一周过去了，小女孩的烧总算是降下来了。

她的病情到底有多凶险，是用文字难以表现出来的，医生能说的只有她的运气真的非常好，在治疗过程中，只要出现一点纰漏，她就会死亡，还好上天有好生之德。

所有的事情告一段落后，高中同学来感谢医生，说医生是逆天改命，医生不喜欢这个词，作为一名医务工作者，能救人是我们的荣幸，能治好病是对医术和所学知识的交代，这不过是顺势而为，不是逆天改变，是坚持带给我们的回报。

又被称为多发性内分泌腺瘤病和神经纤维瘤病1型，是由于患者的基因突变导致的罕见疾病，这种突变会导致体内某种蛋白质的合成不足，而蛋白质的不足会干扰神经和肌肉细胞的正常功能，最终导致病症的出现。

该病通常在儿童或青少年期发病，患者的病情会随着时间的推移而逐渐恶化，换着的症状包括步态不稳、手部协调困难、视力和听力问题、心脏问题以及其它神经系统和肌肉系统的异常。

如果该疾病不进行详细的检查和治疗，最终就会导致患者失明、瘫痪甚至是死亡，因此是非常严重的疾病。

研究发现有胰腺神经内分泌肿瘤家族史的人可能会更容易出现冯雷克豪森病，建议这些人到医院做个全身的检查，以免引起不必要的麻烦和后遗症。

病例分享并不是想告诉大家医生有多厉害，能解决三甲医院解决不了的问题，只是一种医务工作者治好患者后发自内心的快乐，在这个世界上，能治好的罕见病不过是冰山一角，还有更多的患者在承受着无法理解的痛苦，希望有朝一日，医生能攻破一些难关，给他们生的希望。