怀孕了，本是件高兴的事情，可是产检却充满纠结：

羊穿好还是无创DNA好？NT阳性孩子一定有问题吗？胎儿心超要不要做？……

当孕妇提出这些问题时，身为产检医生的你会不会也开始纠结？

其实，理清这些检查项目的具体内涵，明辨各选项之间的利弊差异，产检自然就不再纠结。

羊穿是羊水穿刺的简称，指的是在孕16-25周采取穿刺针经腹进入宫腔抽取羊水并进行培养化验，以监测评估胎儿是否存在染色体异常及评估胎儿健康程度的有创性检查手段。

目前，羊水穿刺是胎儿染色体疾病诊断的金标准。

（1）羊穿的主要适应症

高龄产妇；产前筛查（唐筛、无创DNA等）高风险的孕妇；超声检查发现胎儿有与染色体或基因疾病相关的结构畸形或软指标；不良孕产史，包括两次以上流产史，不明原因死胎史，既往有染色体病儿生育史；夫妻双方有一方为染色体平衡易位或倒位携带者；上胎或夫妻双方已经确诊的单基因遗传病家系；胎儿生长受限；羊水过多或过少等。

（2）无创DNA的主要适应症

无创DNA主要适应症：唐筛风险值介于高风险切割值和1/1000的孕妇；有羊水穿刺禁忌症的孕妇（如：先兆流产，出血倾向，中央型前置胎盘等）；孕周大于20+6周，错过唐筛时机，需要评估胎儿染色体风险的孕妇；预产期≥35岁的高龄孕妇；重度肥胖孕妇（BMI>40kg/m2）;通过体外受精-胚胎移植方式受孕者；夫妻双方染色体正常，但既往有染色体异常患儿分娩史者。

Ps：唐氏筛查，无创DNA只是胎儿染色体筛查，羊水穿刺是胎儿染色体诊断，具有确诊价值。因此，当唐氏筛查或无创DNA出现可疑阳性结果时，应采取羊水穿刺确诊。

NT是nuchal translucency的英文缩写。是指在孕11-13+6周，通过B超胎儿正中矢状切面，并在胎儿自然姿势下测量其枕部至背部皮肤的最大透明层厚度。

正常值在2.5mm以下。NT增厚与唐氏综合症风险率呈正相关，NT值越大，胎儿唐氏综合症风险越高。

值得注意的是，NT检查对B超技术的要求较高，因此有严格的准入制度，只有具备测定NT资格的超声医生才能开展该筛查。换言之，NT检查受到人员技术及胎儿体位等因素的影响，存在误差。

因此不能仅凭单一的NT增厚就断定胎儿存在染色体异常。而应及时升级染色体检查，如行羊水穿刺或无创DNA等检查，进一步明确胎儿染色体发育情况。

Ps：严格意义上讲，NT只能作为胎儿染色体的筛查，而不具备确诊价值。换言之，NT正常不代表胎儿绝对无染色体发育异常可能；NT异常也不能确诊胎儿有染色体疾病。NT不能代替唐筛，无创DNA甚至羊水穿刺等染色体检查项目。

胎儿心超即胎儿超声心动图，是采用超声成像检测胎儿心血管系统疾病的专门医学影象技术方法。

因胎儿心脏体积小，心率快，同时处在不同的发育阶段，具有特殊的血流动力学特点，因此进行胎儿心超需要建立专门的特殊技术规范，并由相关人员专业培训。

目前并没有较强的胎儿心超指征。家族性先天性心脏病史和染色体异常时较为重要的相关因素。可将胎儿心超指征分为三个方面：

（1）母体指征：

① 家族性先天性心脏病史；

② 代谢性疾病，糖尿病和苯丙酮尿症；

③ 毒物致畸因子接触史；

④ 前列腺素合成酶抑制剂（如布洛芬，水杨酸，吲哚美辛等）接触史；

⑤ 风疹病毒和巨细胞病毒等感染史；

⑥ 自身免疫性疾病史，如系统性红斑狼疮，干燥综合症等；

⑦ 人工授精或试管婴儿；

⑧ 服用ACEI、锂剂、维甲酸、大剂量维生素A、维生素K拮抗剂（华法令）、抗抑郁药物（如氟西汀，帕罗西汀，舍曲林，西酞普兰，氟伏沙明等）。

（2）胎儿指征：

① 产前超声筛查胎儿异常发现；

② 胎儿心外畸形；

③ 胎儿心律失常（心动过缓、心动过速和心律失常）；

④ 胎儿水肿；

⑤ 妊娠10-13周胎儿颈部透明层厚度增加；

⑥ 多胎妊娠怀疑有双胎输血综合症；

⑦ 已知胎儿染色体异常；

⑧ 单绒毛膜双胎；

⑨ 胎儿脐带、胎盘或腹壁内血管发育异常。

（3）父亲指征：

① 主动脉瓣畸形伴或不伴主动脉瓣狭窄；

② 兄弟姐妹和隔二三代亲指征；

③ 明显染色体异常或遗传综合症。

ps：胎儿心超是采取特殊超声探头，特殊频率进行的针对胎儿心脏部位的超声检查，并非普通产科B超设备可以完成。在具备以上检查指征的情况下，可以为孕妇安排胎儿心超检查。

相反，如果没有胎儿心脏超声检查的指征，比如仅出现超声软指标，那么没有必要进行胎儿心超的常规检查。

随着医学技术的进步，很多产检项目也有了更多的可能选项。但并非越高级的检查越好，而是应该选择适合孕妇个体情况的产检项目。