来自梅奥诊所和耶鲁大学的科学家，使用类器官或迷你大脑模型来研究自闭症谱系障碍（ASD）的发展。

他们发现兴奋性皮质神经元失衡，而兴奋性皮质神经元对大脑的交流和功能至关重要。通过分析这些神经元中的基因表达，他们确定了可能导致ASD的转录因子的变化。这项研究强调了利用类器官来了解脑部疾病的潜力，并可能通过产前基因检测来预防自闭症。

用迷你大脑揭示自闭症的起源

利用被称为类器官的人类“迷你大脑”模型，梅奥诊所和耶鲁大学的科学家们发现，自闭症谱系障碍的根源可能与特定神经元的不平衡有关，这些神经元在大脑的沟通和功能中起着关键作用。这种特殊的细胞被称为兴奋性皮质神经元。

这项研究发表在科学杂志《自然神经科学》上。

自闭症研究的主要发现

研究小组发现，在患有这种疾病的人的前脑中，兴奋性神经元存在异常的不平衡，这取决于他们的头部大小。

“这种类器官技术使我们能够重现患者在子宫内发生的大脑发育变化，这被认为是自闭症谱系障碍起源的时间，”梅奥诊所个体化医学定量健康科学系的基因组研究员阿列克谢·阿比佐夫（Alexej Abyzov）博士说。阿比佐夫博士是这项研究的资深作者。

了解自闭症谱系障碍

自闭症谱系障碍是一种神经系统疾病，影响人们感知和与他人互动的方式，导致社会沟通和行为方面的挑战。“谱系”一词强调症状和严重程度的广泛范围，包括自闭症、阿斯伯格综合症、儿童分裂性障碍和一种未指明形式的广泛性发育障碍。

根据疾病控制中心自闭症和发育障碍监测网络的估计，在美国，每36名儿童中就有1名被确诊为自闭症谱系障碍。

“迷你大脑”的开创性研究

在这项研究中，科学家们首先创建了微型3D类脑模型，称为类器官。豌豆大小的细胞簇最初是来自自闭症谱系障碍患者的皮肤细胞。这些皮肤细胞被放置在培养皿中，并被“重新编程”回到类似干细胞的状态，称为诱导多能干细胞。这些所谓的主细胞可以被诱导发育成身体的任何细胞，包括脑细胞。

接下来，科学家们使用一种叫做“单细胞RNA测序”的特殊技术来研究单个脑细胞的基因表达模式。总的来说，他们在大脑发育的三个不同阶段检查了664272个脑细胞。

科学家们还发现，神经元失衡源于某些被称为“转录因子”的基因活动的变化，在大脑形成的初始阶段，转录因子在指导细胞发育方面起着至关重要的作用。

自闭症诊断和预防的未来

这项研究建立在阿比佐夫博士和他的合作者（包括耶鲁大学神经科学家Flora Vaccarino医学博士）13年来发表的关于自闭症谱系障碍的研究基础之上。在一项开创性的研究中，他们展示了自闭症患者和正常人之间类器官的分子差异，并暗示了一种名为FOXG1的特定转录因子的失调是导致这种疾病的潜在原因。

阿比佐夫博士说：“自闭症主要是一种遗传性疾病。我们的目标是能够确定自闭症谱系障碍的风险，并可能通过产前基因检测在未出生的孩子中预防自闭症。然而，这需要详细了解大脑调节在发育过程中是如何脱轨的。类器官在许多方面都有助于这一方向。”

如果朋友们喜欢，敬请关注“知新了了”！