“手术后打开标本一角已经触目惊心,密集恐惧症不宜,确实是太多了,成千上万颗息肉!”2月7日傍晚,刚结束手术的泰康仙林鼓楼医院普外科郑立锋主任医师向记者说道。
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55岁的患者方先生(化姓)大约在半年前开始出现了大便带血的情况,起初并没有太当回事。“后来眼见着他的脸色越来越不好,整个人脸、嘴唇都没有血色了,”方先生的妻子回忆,已经到了重度贫血的地步,一家人这才慌了神。
来到泰康仙林鼓楼医院就诊后,通过消化内镜检查,结果提示方先生的肠道里长了密密麻麻成百上千枚息肉,不仅如此,还有一处明显的占位,意味着息肉已经发生癌变。“结合各项检查报告加上追问病史、家族史,我们分析很可能是家族性腺瘤性息肉病。”
郑立锋主任告诉记者,家族性息肉病是一种常染色体显性遗传病,传递概率为50%,主要病因是APC基因突变。主要表现就是在结、直肠内密集分布大于100颗乃至上千上万颗腺瘤样息肉。这些息肉在早期通常是良性的,但随着时间推移,部分息肉就会发生恶变。令人遗憾的是,家族性息肉病早期症状大都不明显,常见的症状如腹泻、腹痛、便血又很容易被忽视。专家坦言,往往是疾病发展到出现明显的黏液血便、里急后重甚至肠梗阻等较严重的程度才会引起重视。
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2月7日,普外科医生团队为方先生进行了全结肠加直肠切除,回肠储袋造口术。专家表示,这也是目前较为成熟的处理手段。目前方先生正在术后康复中。
郑立锋主任介绍,家族性息肉病又分经典型、衰减型两大类型。“经典型的大都在中青年甚至少年就明显发病,衰减型在中年之后也会发病。”他解释,50%的患者于15岁出现息肉,95%患者35岁时发生息肉。如果未予治疗,几乎所有患者在40岁前都会发生结直肠息肉恶变,且该疾病终生患癌率是100%。
郑立锋主任特别提醒,对于有消化道肿瘤家族遗传史的人来说,一定要重视消化内镜检查。因为如果家族中有患此病的亲人,直系亲属即属于高危人群。“一般来说我们建议普通人在45岁之后每3-5年进行一次消化内镜检查,但是对于高危人群而言就应当提前到15-20岁,每年进行内镜检查。”专家强调,结直肠癌并不是“一蹴而就”的,从小息肉到肠癌是一个相对漫长的过程,因此早期普查、早期诊断、早期治疗对防治家族性腺瘤病癌变具有重要意义。
扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖
校对 陶善工