01、什么是罕见病和罕见病日

国际罕见病日是每年二月的最后一天。今年是第16个罕见病日。罕见病又称“孤儿病”，是发病率极低的一大类疾病的统称。

世界卫生组织将“患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变”定义为罕见病，2018年，我国发布了“第一批罕见病名录”，其中共包含了121种罕见病。2021年，《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布，提出了将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。目前已知的罕见病有6000-8000多种。

绝大部分罕见病是遗传性疾病，其余罕见病因素包括病原体感染、环境因素等。据统计，56.9%的罕见病仅在儿童期发病，14.7%从儿童期到成年期皆可发病，9.7%仅在成年期发病，因此，罕见病最大的发病群体是0-6岁儿童。罕见病对人体的影响通常涉及多系统、多脏器，病程往往呈慢性、进行性、耗竭性地发展，甚至造成残疾或危及生命。据官方统计，我国有近2000万罕见病患者，每年新增患者超过20万。因此，我们有必要了解罕见病、熟悉罕见病、帮助罕见病患者，让每一个罕见病患者生活得改善，获得自由和尊重。

02、常见的罕见病种类

2018年我国发布第一批罕见病目录，共涉及121种疾病。比较常见的罕见病包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、普拉德-威利综合征（小胖威利综合征）、天使综合征（Angelman综合征）、苯丙酮尿症、地中海贫血症、血友病、渐冻症、瓷娃娃病等。其中只有一小部分罕见病能治愈，绝大部分罕见病仅能针对症状治疗，无法得到治愈！对家庭和社会都是一个严重负担。

03、如何预防罕见病患儿出生？

罕见病的诊疗以三级预防为主，根据疾病的三级综合干预策略，罕见病的主要防控时间点有婚前、孕前、产前和产后。一级预防是在婚前、孕前阶段降低罕见病发生风险。二级预防是通过产前筛查和产前诊断在孕期发现罕见病，减少罕见病患儿出生。三级预防是在新生儿及儿童期通过筛查手段早发现、早治疗、早预防，减少遗传病对患者的影响。