小美是一个23岁的女孩，她从来没有来过月经，因为她认为这样不仅省钱省力，而且还不会影响她的日常生活。一天，她在回家的路上不小心扭伤了脚踝，她的同学送她到了骨科医院治疗。医生在看完小美的X光片后，让她去做内分泌检查，结果显示她的染色体核型为46XY，体内性腺为睾丸，意味着她实际上是一位男性。

小美惊呆了，她不知道自己怎么可能是男性，因为她一直以为自己是女性。医生告诉她，她患上了雄激素不敏感症，这是一种罕见的男性不育症，也是一种综合征，以雄激素水平低下为特征。医生解释说，这种病的原因是睾丸组织发生了基因突变，在某些情况下，胚胎早期睾丸发生基因突变，导致睾丸产生过多的雄激素，从而导致性别上的变异。

小美听完医生的解释，不禁泪流满面。她无法接受这个事实，因为她一直认为自己是女性，但是现在她必须接受自己的真实性别。

雄激素不敏感症（Androgen Insensitivity Syndrome，简称AIS）是一种罕见的遗传性疾病，主要发生在男性身上。这种疾病的主要特征是由于睾丸内某些基因的突变导致患者对雄激素不敏感，身体外部的男性生殖器官发育不全，女性生殖器官不发育或者缺失。而由于睾丸产生的雄激素过多，也可能导致患者出现不良的生理反应。

目前，AIS的发病率并不高，大约在1/20,000-1/64,000之间，但其对患者的身体和心理健康都会造成重大的影响。因此，及早诊断和治疗是非常重要的。

AIS主要分为完全性和不完全性两种类型。完全性AIS指患者完全不敏感于雄激素，身体的外部和内部性征都与女性相似，但其染色体是XY型；而不完全性AIS指患者对雄激素的敏感程度较弱，外部性征可能是男性或女性，内部性征则与完全性AIS相似。

AIS主要的临床表现包括：

1.男性患者外部生殖器官发育不全，乳房发育，可能没有阴茎或只有小的阴茎；女性患者则可能没有月经或月经很少。

2.患者的内部生殖器官可能与生理性别不一致，例如男性患者可能没有精囊或输精管。

3.患者的雄激素水平通常比正常人低，而睾酮和尿17-酮的水平却正常或偏高。

4.患者可能会出现骨质疏松和贫血等问题。

AIS的治疗主要包括激素治疗和手术治疗两种方式。激素治疗旨在帮助患者逐步发展出男性或女性的性征。手术治疗则通常用于改善患者的外部生殖器官，例如男性患者可能会接受阴茎重建手术。

由于AIS是一种遗传性疾病，所以如果患者家庭中有人曾经患有AIS，那么患者需要尽早进行基因检查，以便进行早期诊断和治疗。此外，由于AIS的症状可能与其他疾病相似，因此需要通过详细的病史、体格检查和实验室检查来进行确诊。

除了激素治疗和手术治疗之外，患者和家人的支持和理解也是非常重要的。AIS患者往往会面临来自家庭、朋友和社会的歧视和隔离，这可能会对他们的心理健康造成负面影响。因此，家人和社会应该积极地支持和帮助患者，帮助他们逐渐适应和接受自己的身体和性别特征，避免对患者造成额外的伤害。

为什么会得雄激素不敏感症这种病啊？

雄激素不敏感症是一种由基因突变导致的遗传性疾病，主要是由于睾丸内某些基因的突变，导致患者对雄激素不敏感。这种基因突变可能是在胚胎期发生的，也可能是在患者的遗传物质中出现的。具体来说，AIS的发病机制可能与性别决定系统的发育过程有关。

在正常情况下，胚胎在发育过程中会产生两种类型的生殖细胞，即卵子和精子。而这两种生殖细胞都含有一种称为性染色体的特殊染色体，其中男性含有XY型染色体，女性则含有XX型染色体。

在男性身上，睾丸中的SRY基因会启动雄性发育过程，并促使睾丸产生雄激素。而在雄激素不敏感症患者身上，由于某些基因突变的存在，他们的身体不能充分利用雄激素，导致其外部和内部性征与生理性别不一致。

需要强调的是，AIS患者的生活质量和幸福感并不一定受到影响。许多患者能够积极面对疾病，拥有健康、快乐和有意义的生活。因此，我们应该尊重和支持AIS患者，让他们得到应有的尊重和关爱。

雄激素不敏感症是一种罕见的遗传性疾病，可能会对患者的身体和心理健康造成影响。及早诊断和治疗，以及家庭、社会的支持和理解，可以帮助患者更好地适应和接受自己的身体和性别特征。我们应该消除歧视，尊重和支持AIS患者，让他们得到公正的对待和关爱。