阅读此文前，麻烦您点击一下“关注”，既方便您进行讨论与分享，又给您带来不一样的参与感，感谢您的支持。
综述如果你的孩子患上一种罕见病，所有医生都告诉你“治不了”，你会怎么办？这正是瑞典父亲Juan Carlos Macall面对的残酷现实。他的2岁女儿Alma被确诊为异染性脑白质营养不良（MLD），这种病逐渐剥夺了Alma的行动能力，医生更是断言她最多活到12岁。
当欧洲和美国的顶尖医疗机构都束手无策时，中国的一篇医学论文却成为他们最后的救命稻草。今年7月，Alma一家远赴广州，在中国强大的医疗团队帮助下，这个小女孩终于迎来了生命的奇迹。她的父亲Macall感慨地说：“问遍全世界，只有中国医生做到了。”
希望在中国Alma是个可爱的瑞典小姑娘，但在1岁半时，她的父母发现她无法独立站立，语言发育也比同龄孩子慢许多。起初，家人以为是发育迟缓，但随着时间推移，她与其他孩子的差距越来越明显。
带着疑问，父母多次带她就医，但瑞典医生的检查结果显示一切正常，并安慰他们“别担心，孩子可能只是发育慢了一点”。然而，作为护士的父亲Macall始终不放心，坚持要求进行基因检测。
终于在2024年5月，他们等来了残酷的答案：Alma被确诊为罕见病——异染性脑白质营养不良（MLD）。医生告诉他们，这种病会迅速破坏神经系统，导致智力和行动力退化，患者通常无法活过12岁。
这个结果无疑是晴天霹雳，但Macall和家人没有放弃。他们联系了瑞典，欧洲甚至美国的顶尖医疗机构，却都被告知“无法治愈”。MLD是一种由基因缺陷引起的遗传病，进展迅速且不可逆，常规治疗对MLD的确是无能为力。
不甘放弃的Macall不停地在网上搜索相关信息，向无数医生发邮件，直到一次偶然机会，他读到了我国深圳理工大学连祺周教授的一篇论文，提到“基因修饰自体造血干细胞移植”技术可能挽救MLD患者。Macall便立刻联系连教授，说明女儿的病情。
连教授了解情况后，将他们推荐给广州妇儿医疗中心的江华主任。江华团队是中国治疗罕见病的先锋之一，曾成功为多名MLD患者实施治疗。他们通过跨国视频会诊，为Alma迅速制定了个性化治疗方案。
为了让Alma尽早接受治疗，中国驻瑞典大使馆开通绿色通道，火速为一家人办妥了签证。今年7月，Alma一家踏上了飞往中国的“救命之旅”。
基因治疗 新的可能江华医生表示，MLD传统的治疗方式是给患者做造血干细胞的移植，但该手段存在诸多局限性。由于Alma的基因缺陷来自父母，父母无法作为供体，同时异体移植带来的免疫排异风险还可能加重病情。此外，Alma接近2岁才接受治疗，已经错过了异体移植的最佳时机。
经过专家团队讨论，最终决定采用“基因修饰自体干细胞移植技术”来为Alma治疗。这一技术的核心是提取患者自身的造血干细胞，在实验室修复缺陷的基因后再回输患者体内。修复后的细胞能够正常运作，生成具有酶活性的细胞，帮助患者对抗疾病。
Alma的治疗过程非常顺利。9月初，医生采集了她的外周血干细胞并送往第三方机构进行基因修饰。随后，她接受了预处理，清除病变细胞，为新细胞“腾出位置”。
10月9日，修复后的干细胞被回输体内，仅十几天时间，Alma的造血功能就逐渐恢复。她原本耷拉的左眼重新睁开，手脚活动能力明显提升，甚至能够玩平板电脑，这一切表明她的认知功能和行动力都在逐步恢复。
她父亲Macall感慨地说：“看到她的变化，我终于觉得自己选择的路是对的。” Alma治疗成功的意义也不仅仅在于Alma一个人。像MLD这样的罕见病，传统疗法通常只能对症支持，很难阻止病情恶化。而基因治疗正在改变这一现状，为类似的遗传疾病打开了新的可能。
10月25日，父亲Macall带着Alma出院时激动地表示，等Alma长大后，他们一定会带她回到广州，看看这家给予她第二次生命的医院。
认识MLD讲完了Alma的故事，我们再来了解下“异染性脑白质营养不良（MLD）”这种疾病。这是一种由基因突变引起的ARSA酶缺乏导致的一种罕见遗传病。
人体内ARSA酶的缺乏，会导致体内的硫酸脑苷脂大量堆积。这种堆积会破坏神经系统的保护屏障——髓磷脂，使神经信号传递受阻，逐渐引发人行动和认知能力的全面退化。
MLD的症状因发病年龄而异。最常见的婴儿晚期型通常在2岁左右发病，孩子的运动和语言能力快速退化，10岁前很少存活。青少年型进展稍慢，可能以学习困难或行为问题为首发症状，但最终仍会导致严重神经损害。
成人型最少见，病程较缓，但往往伴有精神疾病或认知障碍。但所有类型的共同点是病情一旦开始，就会像多米诺骨牌一样不可逆转。
目前，对MLD的治疗仍然是一个全球性挑战。传统的异体造血干细胞移植需要匹配的供体，且存在排异反应和长期服用免疫抑制剂的风险，对许多患者并不适用。
而基因治疗的出现为MLD带来了希望，通过修复患者自身细胞的基因缺陷，不需要供体，也无免疫排斥问题，还能在早期阻止神经损害的进一步恶化。Alma的成功治疗正是一个鲜活的例子，它为MLD患者带来新可能的例证。
不过，MLD的更可怕的地方在于早期难以察觉。许多家长在孩子1岁多出现症状时，却只认为是发育迟缓，等到发现异常时往往已错过最佳治疗时机。因此，早期筛查至关重要。如果在出生后通过基因检测发现问题，就能为干预治疗赢得宝贵时间。
结尾在Alma的故事里，我们看到了一个家庭在绝望中的坚持，也看到了中国医生全力以赴拯救生命的努力。她父亲的一句感叹：“问遍全世界，只有中国医生做到了。而这份感动的背后，是科学进步，技术创新和人性温暖的共同体现。
对于Alma而言，未来的路还有许多未知，但对于更多MLD患者，这或许是一个充满希望的新起点。愿Alma健康成长，也愿未来有更多患罕见病的孩子，都能像她一样，迎来生命的奇迹。
最后，由于平台规则，只有当您跟我有更多互动的时候，才会被认定为铁粉。如果您喜欢我的文章，可以点个“关注”，成为铁粉后能第一时间收到文章推送。
