从2022年1月首次发病到现在，3年时间里，镇江女子陆婕（化名）经历了三次病情发作。她做过气管插管、上过呼吸机，最长的一次，在医院里呆了足足48天方才脱险。陆婕的病情来势汹汹，却又毫无章法，她的眼睛、四肢、肠胃等轮番或同时发生过“危情”，身体上承受着极致痛苦，精神上也饱受“怪病”的折磨。

2月20日，记者从镇江江大附院（又名镇江江滨医院）了解到，该院神经内科及时准确给出了答案：陆婕患上的是一种发病率极低的疾病——视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）。这种大家闻所未闻的疾病，却有着复发率、致残率“双高”的特性。陆婕也和大多数罕见病患者一样，和医护、家人一起，开始了漫长的与疾病抗争之路。

治疗

从胃病到眼疾，纷繁症状中锁定罕见症

2022年1月，刚过不惑之年的陆婕，还沉浸在迎接新春佳节的热闹气氛之中，她不知道的是，从此刻开始，她原本坦途般的命运即将发生逆转。

就在那时，她莫名恶心呕吐，平均一天要达到4-5次，期间她跑了几家医院的消化内科就诊，输液吃药却也未见起色。随后，陆婕在江大附院消化内科办理了入院手续，做了胃肠镜等相关检查，仍旧没有找到反复恶心呕吐的原因。

肠胃症状没有缓解，新的危机又开始出现，陆婕的视力突然出现问题，视物成双，四肢总感到麻木且无力。消化内科医生认为问题并不简单，建议其转至神经内科治疗。

针对患者的一系列症状，神经内科组织病例讨论后，很快想到了视神经脊髓炎谱系疾病（以下简称NMOSD）的可能。陆婕随后接受了头颅+脊髓MRI检查，提示延髓至C3椎体下缘水平脊髓异常信号；而血清及脑脊液抗体结果提示抗AQP4抗体IgG阳性，NMOSD的诊断可以成立。

NMOSD是一种罕见的免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，以视神经炎和脊髓炎为主要临床征象。首次发作即确诊，对于陆婕而言，是不幸也是万幸。“要知道，很多NMOSD患者都经历过误诊漏诊。”该院神经内科副主任柯先金博士解释，因为该病症状实在是太多样了，有的表现为胃肠疾病，有的是眼科疾病，常常就诊于消化科或眼科，导致长时间误诊，确诊延迟，病情加重，致残风险高。初诊时几乎少有人联想到神经病变的可能。

虽然得到了确诊，但“警报”仍未解除。治疗期间，陆婕陆续出现肺部感染、肢体抽搐、呼吸衰竭，予气管插管、呼吸机辅助通气及抗感染、抗癫痫等治疗后，方才好转出院。

这是陆婕与NMOSD抗争的“首战”，历时整整48天。

每一次复发，都可能造成不可逆损伤

NMOSD患者最怕听到的字眼，是“复发”。然而，几乎每个NMOSD患者都无法逃脱病情的反复发作，陆婕也如是。

2023年，陆婕腹泻后出现头晕、呃逆、肢体麻木，在江大附院神经内科予激素冲击治疗后症状好转出院。2024年，又出现视物成双、面部麻木，再次入院治疗后有所好转。

柯主任介绍，NMOSD病情进展分为严重的急性期和1年1~1.5次的复发期，可交替重复进行。初次发作通常会出现严重症状，并在数小时~数天内迅速进展（急性期症状）。一旦症状缓解，在不接受治疗的情况下，每年复发1-1.5次。

NMOSD患者每一次复发都可能导致神经损伤和残疾逐步累积，若未经治疗，约50%的患者在5~10年内失去行走能力，丧失视力，约30%的患者最终死于神经系统并发症。

确诊NMOSD之后的每一天，都在担心疾病的复发，惶惶不可终日。这是大多数NMOSD患者的真实写照，生理和心理上的沉重负担，让他们难以喘息。

研讨

被看见、被支持，罕见病治疗也可破局

我国NMOSD的年均发病率为0.278/10万，其中成人为0.374/10万，儿童为0.075/10万。女性发病率高，男女比例1:9。2018年，NMOSD成为首批纳入到国家卫生健康委等5部门联合印发的《第一批罕见病目录》中。

和大多数罕见病一样，NMOSD的治疗曾一度陷入困境，主要原因有二：一是诊断难，不仅是公众，甚至不少医务工作者也缺少对该病的认知，极易造成误诊或漏诊；二是治疗难，传统药物治疗效果不佳，复发率和致残率居高不下。

像陆婕这样的患者，是否就只能在绝望中度日？当然不是！近年来，国家和社会不断加强对罕见病的关注和支持，在政府、科研工作者、医护、社会各界的共同努力下，NMOSD的治疗已经迎来转机。

目前，NMOSD的诊断依据已经明确，主要包括三个方面：一是头颅和脊髓核磁共振检查，确认是否有NMOSD的特征病变；二是视功能检查，确认是否有视神经炎导致的症状；三是抗体检查，确认是否有导致疾病的抗AQP4抗体。

治疗上，萨特利珠单抗、伊奈利珠单抗、依库珠单抗和利妥昔单抗等高效新型生物制剂的出现，也让NMOSD患者看到了曙光。“以陆婕为例，从2024年开始，我们为其更换了免疫治疗方案，使用新型生物制剂，即利妥昔单抗注射治疗，截至目前，陆婕病情未再发作，病程得到了良好控制。”柯主任介绍，并且，NMOSD治疗的基本药物大多已纳入医保范畴，部分新型生物制剂纳入“双通道”管理。“患者获得高效治疗，同时经济负担也大大降低。”

“让罕见被看见”！值得一提的是，记者还了解到，2024年江大附院神经内科牵头成立了罕见病MDT，有效提升了多学科罕见病诊疗能力，让罕见病患者能够获得精准高效的诊断和治疗。

通讯员 孙卉 钱小蔷 扬子晚报/紫牛新闻记者 万凌云

校对 徐珩