在人类历史中，不同族群在地球的各个角落繁衍生息，各自演绎着独特的发展轨迹。然而，有一些人类族群由于地理、文化等诸多因素，长期处于相对隔绝的状态，从而形成了基因上高度孤立的特性。

二、帕西斯

帕西斯人是7世纪从波斯迁移至印度的琐罗亚斯德教徒社区。他们不赞成宗教以外的婚姻，这种内婚制可能导致了群体的基因隔离。遗传学家对帕西斯人的寿命特别感兴趣，尽管女性患乳腺癌的几率高于平均水平，但帕西斯人的基因变异与活到90多岁有关。研究表明，帕西斯人的内婚制可能是这些特殊特征的原因。

三、夏尔巴人

尼泊尔山区的夏尔巴人几个世纪以来一直处于基因隔离状态，部分原因可能是他们生活在恶劣的环境中。夏尔巴人在400至600年前从西藏迁徙而来，以其珠穆朗玛峰向导技艺而闻名。研究表明，尽管夏尔巴人有许多邻居，但他们的基因组几乎没有证据表明来自附近尼泊尔群体的基因流动。遗传学家对夏尔巴人在高海拔地区茁壮成长的能力特别感兴趣，研究发现这与他们可能在过去三千年中进化的独特遗传学有关。

四、巴布亚新几内亚人

当现代人类在大约50,000年前抵达新几内亚时，他们遇到了丹尼索瓦人并与之融合，丹尼索瓦人是起源于亚洲的现已灭绝的人类祖先群体。但在那次初次相遇之后，巴布亚新几内亚人在数万年的时间里变得基因孤立。研究表明，生活在高地和低地的人的基因变异之间存在巨大差异。巴布亚新几内亚人从丹尼索瓦人那里继承了独特的基因变异，这可能有助于低地的人们抵抗感染，而高地的人们生活在高海拔地区。

五、努纳维克因纽特人

北美北极是世界上最后一个人类定居的地区，大约始于6,000年前。因纽特人大约在七八个世纪前抵达加拿大魁北克省最北端的努纳维克。研究发现，努纳维克因纽特人与外部群体几乎没有混合，导致了一些独特的基因变异。特别是，他们的基因组似乎反映了脂肪和蛋白质代谢能力的增强，这对于在缺乏植物性食物来源的严寒气候中生存很重要。但研究人员还发现，努纳维克因纽特人因创始人效应导致脑动脉瘤的遗传风险远高于正常水平。

六、安蒂奥克尼奥斯

哥伦比亚西北部一个基因孤立的社区，称为安蒂奥克尼奥斯或Paisas，携带一种罕见的遗传变异，使人们患早发性阿尔茨海默病（AD）的风险增加。安蒂奥基亚省由一小群西班牙男性和土著女性建立，研究发现，他们的后代继续与西班牙男性配对，但不与土著女性或男性配对。研究发现，随着时间的推移，这可能会产生一个基因孤立的种群。许多安蒂奥克人携带一种罕见的基因突变，导致45岁时出现认知障碍，50岁时出现AD——人们通常在65岁后患上这种疾病。但通过研究这个群体，研究人员希望开发出可以保护人们在未来免受AD侵害的抗体。

七、德系犹太人

这个犹太侨民群体分几波从中东迁移到中欧和东欧，其中包括十字军东征之后的一波。研究表明，在当今生活的800万德系犹太人中，约有一半的人可以将他们的母系血统追溯到四个原始群体。这一创始人事件至少发生在七个世纪前。创始人事件的一个潜在问题是，遗传性疾病在人群中可能变得更加常见，因为一个小的基因库可能会“捕获”基因变异。泰萨二氏病是一种影响儿童的大脑和脊髓疾病，在世界普通人群中很少见，但在德系犹太人中更为常见，大约每3,500名儿童中就有1名在出生时受到影响。

八、芬兰人

在其历史进程中，芬兰至少经历了两个主要的人口瓶颈，其中人口数量减少但随后又重新崛起。这些瓶颈，加上该国人口相对稀少和地理上孤立的性质，导致某些基因变异的频率增加。芬兰人创建了一个名为Finnish Disease Heritage的数据库，该数据库对芬兰人常见的数十种隐性遗传疾病进行了分类，这些疾病会严重影响他们的健康，包括癫痫和肌肉萎缩症的类型。另一方面，芬兰人独特的遗传学使其他疾病——如囊性纤维化和苯丙酮尿症——在芬兰族裔中很少见。

九、特里斯坦·达库尼亚

特里斯坦达库尼亚位于南大西洋，是世界上最偏远的有人居住的群岛的一部分。今天，它是英国海外领土的一部分，只有大约250名永久居民。但当它在1816年首次定居时，人口在15到28人之间，使特里斯坦成为创始人效应的教科书式例子。1960年代发表的一项研究发现，特里斯坦人群受视网膜色素变性（一种导致视力丧失的遗传性眼病）影响的人数高于预期，而2019年的一项研究显示，人群中哮喘的频率异常高。