岳阳广电全媒体讯(记者 余佳敏 通讯员 李映辉 易欢)在生命的奇迹中，每一位新生命的到来都是家庭乃至社会的喜悦与希望。然而，在这喜悦的背后，我们不容忽视的是，某些遗传性或先天性疾病可能正悄然影响着这些小生命及其家庭的未来。

辰辰的出生让全家人都沉浸在无尽的喜悦中。然而，生后第三天，临湘市人民医院的医护人员在充分告知家长听力障碍筛查的重要性后，免费为辰辰进行了第一次听力筛查，结果显示 “未通过”。这一消息如同一颗重磅炸弹，让辰辰的父母顿时陷入了深深的焦虑。

新生儿听力筛查

听力筛查是新生儿早期发现听力障碍的重要手段，它通过简单、无创的方法对新生儿的听力进行初步评估。2024年湖南省将听力筛查与诊断纳入省级民生实事项目，岳阳市医疗机构内出生的新生儿均能免费享受。听力初筛未通过，意味着存在听力受损的潜在风险，这可能对孩子今后的语言发展、社交能力和认知发展产生严重影响。

一家人焦急地等待着听力复筛时间的到来。满月时，辰辰的耳聋基因检测结果也出来了，显示GJB2杂合突变。怀揣焦急的心情，父母带着辰辰来到了岳阳市妇幼保健院，医院为辰辰父母做了遗传咨询，并给辰辰完善了听力复筛，听力复筛仍然没有通过。医生告诉辰辰父母，孩子存在听力障碍的风险，但还需要进行听力诊断性检查才能确定，即使存在听力障碍，早诊断、早干预也能将听力损失对孩子的影响降到最低。辰辰3月龄时完成了听力诊断及相关检查，诊断为重度感音神经性听力损失，6月龄时在省儿童医院佩戴了助听器，临湘市妇幼保健院将辰辰纳入了高危儿管理。

听力诊断

岳阳市妇幼保健院儿童保健与康复医学中心为辰辰量身定制了听觉康复计划。在这个计划中，早期干预至关重要。康复师们利用各种色彩鲜艳的发声玩具和音乐设备，对辰辰进行听觉刺激训练和听觉察知训练。他们将辰辰放在一个充满丰富声音的环境中，让她逐渐适应不同频率和强度的声音。例如，使用不同声响的乐器，在辰辰视线范围外发出声响，引导她做出正确反应，通过这种方式来唤醒她对声音的感知。辰辰的父母也积极参与到康复过程中，他们在医生和康复师的指导下，学习如何在家中为辰辰创造良好的听觉语言环境，妈妈每天都会花费大量时间和辰辰进行面对面的交流，尽管辰辰可能还不能理解话语的含义，但父母温柔的声音和表情都在向她传递着爱和鼓励。

听觉训练

因干预及时，辰辰在10月龄体检行DDST发育检查时，各项能区发育正常。目前辰辰仍在市妇幼保健院儿童保健与康复医学中心的随访管理中。如果没有新生儿听力筛查，辰辰的听力问题可能被忽视，导致语言发育障碍，影响她的一生。

自新生儿疾病筛查这一民生实事项目实施以来，受益的不止辰辰一人，至2024年10月20日止，岳阳市已经免费为 19788 名新生儿进行新生儿疾病筛查，确诊遗传代谢性疾病167例，先天性心脏病51例，致盲性眼病5例，先天性听力障碍31例。岳阳市对筛查阳性患儿实施机构、辖区双层管理，省市级诊断干预，有效提升了筛查阳性儿童的诊断率、干预率，避免了严重后遗症的发生。