“基因检测好贵，要不要做啊？”
“基因检测水深？”
“我妈确诊卵巢癌了，我不知道我要不要去做一个基因检测？”
身处于卵巢癌家庭中，总是不免面临许多关于基因检测的不同观点和讨论。为了帮助大家更好地理解基因检测的价值和意义，今天这篇文章让我们迅速对基因检测做个“大起底”！
一、基因检测“好”在哪里？
1、及早发现遗传性卵巢癌风险，实现“尽早预防”
卵巢癌在绝经后妇女中发病最为普遍，早期症状不明显，临床上发现时绝大多数已经是晚期，据统计[1]，2023年，有70%的患者在确诊时就处于卵巢癌晚期（Ⅲ期和Ⅳ期）。这一数据表明，卵巢癌早期发现的困难性以及其对患者生命健康的严重威胁。对于卵巢癌的高危人群而言，采取预防措施显得尤为重要。
因此，及时进行基因检测成为了识别卵巢癌风险的一种有效手段。通过基因检测，可以了解个体是否存在与卵巢癌相关的基因突变，从而有针对性地制定预防措施。对于那些携带高风险基因突变的人群，必要时进行预防性卵巢切除手术，可以明显降低卵巢癌的发病风险[2]。
2、帮助卵巢癌患者实现“精准用药”
除此之外，基因检测还有利于卵巢癌的精准治疗，减少不必要的药物毒副反应[1]，同时是有利于判断治疗效果和患者预后的重要指标[2]。
总之，基因检测不仅对高危人群预防卵巢癌有非常重要的意义，而且还可为卵巢癌患者临床治疗方法选择和预后判断提供重要科学依据。
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二、基因检测适合哪一类人群？
遗传性卵巢癌基因检测的适用人群包括[3]：
①诊断上皮性卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌的患者。
②具有癌症家族史的健康人群，满足以下任意一项者：一级或二级亲属患有上皮性卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌；也可推广到通过两名男性亲属有关联的三级亲属(如祖父的姐妹)；已知具有血缘关系的亲属携带与癌症易感基因相关的致病性/可能致病性突变。
三、哪些基因的改变
与卵巢癌的发病风险和治疗息息相关
1、BRCA1/2基因突变
BRCA基因突变发生在细胞的种类不同可分为：
①胚系突变
起源于生殖细胞，存在于人体所有细胞中，具有遗传性。
②体系突变
仅存在于肿瘤细胞中，并不具有遗传性。
研究表明，卵巢癌中５％～10％具有遗传特性，其中超过90％的遗传性卵巢癌是由BRCA突变所致[2]，但并不是所有BRCA突变都具有遗传性，只有BRCA胚系突变，才可能会遗传给后代。
不少患者在确诊后都会使用PARP抑制剂维持治疗，PARP 抑制剂已被批准用于治疗高级别卵巢上皮性癌。多项临床研究证明了PARP抑制剂对携带BRCA1/2突变基因的卵巢癌患者的疗效，可显著增加患者无进展生存期[1]。PARP抑制剂给卵巢癌患者带来了新的治疗希望，但具体用哪种药，还得看患者的具体情况和医生的建议。
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2、同源重组缺陷（HRD）基因突变
在讨论同源重组缺陷（HRD）基因突变时，我们不可避免地会涉及到其评估标准与判定方法。根据《同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识》中的阐述[4]，对于HRD状态的评估是一个综合考量的过程，具体可以分为以下两个方面进行细致说明：
①HRD评分阳性：GIS评分≥42分；
②BRCA1/2基因的致病性变异状态。二者至少有一个阳性，即为HRD阳性，只有当GIS评分＜42（评分阴性）且BRCA1/2未发生致病性变异时，HRD状态为阴性。
HRD作为PARP抑制剂敏感的生物标志物已应用于临床，它可以使PARP抑制剂敏感人群从约占25%的BRCA突变人群扩大到约占50%的HRD阳性人群[5]。
四、基因检测只需做一次就够了吗？
不一定。有些患者在接受一段时间的靶向治疗后，可能会出现耐药性，这意味着药物对他们的效果会大打折扣。肿瘤细胞在用药过程中也可能发生基因突变，从而需要新的靶向药物来继续治疗。
总之，如果你需要接受靶向治疗，那么基因检测无疑是非常有必要的。在决定进行检测前，不妨与医生进行深入的沟通，详细了解检测的意义以及后续的治疗方案。毕竟，这是一项花费不菲的检查（可能高达数千甚至上万），要让它发挥出最大的价值！
结尾：
目前，我国基因检测指导卵巢癌预防、用药治疗甚至是预后正逐渐成为一种趋势，越来越多的医院开始开展基因检测项目，为患者提供更精准的用药指导。随着基因检测的普及，希望越来越多的人都能享受到精准用药带来的益处。
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审批编号：CN-145903
有效期：2025-10-25
图片来源：摄图网
责任编辑:觅健科普君
参考来源：
[1]李璡,温灏,刘淑娟,等. 2023年中国卵巢癌诊疗现状白皮书 [J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2023, 39 (12): 1225-1232. DOI:10.19538/j.fk2023120116.
[2]周宇恒.BRCA基因在上皮性卵巢癌中的研究进展[J].中外女性健康研究,2023(14):21-24
[3]苏梦婵,郑莹.2022《NCCN遗传性/家族性卵巢癌风险评估与临床管理指南（第1版）》解读[J].实用妇产科杂志,2022,38(7)：508-512.
[4]陈锐,纪元,申鹏,等. 同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识（2021版） [J]. 中国癌症防治杂志, 2021, 13 (04): 329-338.
[5]孔北华 ,刘继红 ,黄鹤 ,等.卵巢癌PARP抑制剂临床应用指南（2022版）[J].现代妇产科进展,2022,31(08):561-572.10.13283/j.cnki.xdfckjz.2022.08.001.
