◎讲述者 佳佳

我是一位阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者，也是“PNH病友之家”的创始人。自从2005年被确诊为PNH，我便踏上了与PNH近20年的抗争之路。这其中有刚被确诊时的无助与迷茫，也有治疗过程中的绝望与彷徨。当然，也有得知新药上市的喜悦与激动，以及患者之间互助的温暖与慰藉。

与其他罕见病患者一样，我的人生从确诊的那一刻被“改变”。但如果一味地问“为什么患病的是我”，只能让自己的情绪更加糟糕。2007年，我萌生了成立PNH“病友之家”的想法，当时就是希望将我的治疗经验分享给更多的病友，让他们少走弯路，让我们“抱团取暖”并找到与PNH抗争的勇气和力量。

也正是在2007年，全球第一个补体抑制剂——依库珠单抗在美国获批上市，使PNH患者能够迅速控制溶血、脱离输血，减少血栓、肾功能衰竭、平滑肌功能障碍等溶血相关的并发症。但是当时我们也只能“眼巴巴”地望着大洋彼岸发生的事情。

直到2022年11月，依库珠单抗在我国上市，并于2023年顺利纳入了国家医保目录。这让我们PNH患者看到了生的希望。不过，在医保目录内罕见病药物落地时，依然面临“最后一公里”的障碍，即便进行各种报销后，我们PNH患者依然要承担每年2万~6万元的自付费用。这的确是一笔不小的开支。我希望，各地的单独支付政策能够考虑PNH患者群体，比如说门诊慢病、门诊特病的多层次支付，能够进一步减轻大家的付费负担。

2012年4月15日，在医学专家、志愿者和媒体朋友们的见证下，PNH“病友之家”正式成立。PNH患者及家属以群体的形式，进入公众的视野。在这个“大家庭”，我目睹了病友们面对疾病的恐惧和无助，也见证了他们坚韧不屈、积极向上的生活态度。

如今，PNH“病友之家”已经走过了11个春秋，“大家庭”已经拥有了超过1500名会员。我们为病友们提供了诊疗信息、教育、科普等全方位的帮助，同时也在推动PNH相关的研究和政策发展上不懈努力。

回想起漫漫求医路，一路走来国内误诊和延迟确诊问题至今仍然不乐观。而期望全社会对包括PNH在内的罕见病有基本认识，也不现实。但这并不妨碍我们努力前行，多一个人知道，就可能少走一些“弯路”。

PNH涉及的不只是一个个患者，这背后一定是一个家庭。只有我们患者身体好了，小家庭才能好，才有能力回报社会，社会这个“大家庭”才能更好。

（本文由实习生阚宇轩整理）

《医学科学报》 (2024-03-01 第5版 封面)