美国女婴天生没有眼球,检查时医生竟说"娘肚子里太黑,她没睁开"。

航语评国际 2024-02-12 11:15:18

密苏里州一对父母去年11月迎接女儿蕾恩莉(Wrenley Ice)诞生,却发现女儿出生后迟迟没睁开眼睛。询问护理师还得到「子宫很黑,婴儿不会立刻张眼」回答,未料进一步检查才惊觉,女儿是全球仅30例「天生没眼球」的罕见遗传疾病患者。

女婴母亲泰勒(Taylor Ice)经过1年多艰苦尝试后,终于在去年怀孕并生下蕾恩莉,但她和丈夫罗伯(Robert Ice)发现女儿出生后一直没张开眼睛。

护理师虽称「婴儿之前在子宫里,子宫里很黑,所以宝宝通常不会立刻开眼」,但蕾恩莉却迟迟没睁眼。当儿科医师检查并告知「你的女儿没有眼球」时,泰勒一度无法置信反问:「你是指它们很小吗?」接着当场痛哭,罗伯则是在当天带刚剖腹产完的妻女到240多公里外的儿童医院检查。

经过长达9天的检查再检查后,圣路易斯儿童医院(St Louis Children'sHospital)发现宝宝PRR-12基因单套缺失(haploinsufficiency),导致眼睛无法正常发育,也无法分泌皮质醇,且这情况极为罕见,全球大约只有30例。

院方表示,PRR-12基因单套缺失会造成多种影响,有的会像蕾恩莉一样双眼没有发育,或单眼无法发育,以及眼睛有发育但非常小,且这种疾病无法治愈。罗伯坦言,要一次吸收这些资讯实在太困难,现在只能边研究边在GoFundMe募款,希望能筹得女儿的义眼费及未来医疗费。

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