前言

瑞典，一个2岁的女童生命垂危，全球医学界都束手无策，女童的家人心急如焚。

他们问遍全世界，却几乎得到了相同的答案——无能为力。然而，就在他们几乎要放弃的时候，中国的医生给出了不同的回应，他们表示愿意尝试并承诺全力以赴。

这让女童的家人既看到了希望，又心存疑虑“你们真的能行吗？全世界都做不到，中国医生能做到吗？”

那么，这场“爱的救治”后来如何了？

北欧的求医困境

2023年5月，对瑞典的马卡尔一家来说，真是雪上加霜。他们家的小宝贝艾玛，还不到两岁呢，就被查出了异染性脑白质营养不良（MLD），这可是个稀罕病，据说是因为基因突变了，身体里缺了个关键酶，导致一些脂肪物质在神经系统里越积越多，最后就把神经给伤了，这伤还是不可逆的。

想想以前的艾玛，那叫一个活泼可爱，整天蹦蹦跳跳的，小嘴儿也是甜甜地叫个不停。可如今呢，走路都费劲了，说话也不利索了，病情是一天比一天重，每三个月就得退步一回，看得人心都碎了。

艾玛她爸胡安，是个护士，对这病那是再清楚不过了。他看着女儿一点点地变成这样，心里头那个急啊，跟热锅上的蚂蚁似的。但他是个爷们儿，是个父亲，不能眼睁睁地看着女儿遭罪，于是他就下定决心，一定要给女儿找到希望。

马卡尔夫妇俩那是真豁出去了，整天就是查资料、问专家，国内外的医院都跑遍了。人家都说造血干细胞移植能治这病，可风险太大了，供体也不好找。

更关键的是，艾玛这病是爸妈的基因都有问题，就算找到了供体，移植后也可能因为排异反应出事儿。再说那治疗费用，高得吓人，还得等上好一阵子，效果还不一定咋样。

但这俩口子那是真倔，就是不放弃。他们满世界地找，从美国到欧洲，从大医院到小诊所，只要是有一丝希望的地方，他们都去。只是孩子的病没有见好。

难道，真的没有办法了吗？他们难道只能看着女儿一步步走向死亡吗？

中国基因治疗技术的崛起

2024年的6月份，马卡尔和老伴儿就在俩人快要绝望，打算把心一横，接受命运的时候，网上一篇文章，嘿，就像是观音菩萨显灵，给他们带来了希望。

这篇文章说的是啥？基因治疗！听起来就像是科幻大片里的高科技，没想到现在竟然成了真，能给那些得了怪病的人治病。

这基因治疗啊，简单说，就是给病人的基因动动手脚，把坏的修修好，病也就好了。

马卡尔和老伴儿一看，这简直就是黑暗中的一束光啊，立马就跟文章里提到的连祺周教授取得了联系。

连教授那可是深圳理工大学合成生物学学院的大牛，专门研究基因编辑的。在连教授的帮助下，他们很快又跟广州市妇女儿童医疗中心搭上了线。

这家医院啊，那可是在儿童血液肿瘤方面有两把刷子，特别是江华主任的团队，基因治疗玩得那叫一个溜。

江主任他们一上手，先给艾玛做了个全面检查，然后就开始制定基因治疗的方案。

说起来，这基因治疗跟传统的造血干细胞移植比起来，那可是有不少好处。它用的是艾玛自己的细胞，在体外给基因做个小手术，然后再送回去，这样一来，就没有排异反应那些麻烦事儿了，安全性更高，效果也更好。

马卡尔和老伴儿一听，心里那叫一个激动，就像是久旱逢甘霖，沙漠见绿洲，总算是看到了孙女康复的希望。

艾玛的希望之路

2024年的8月底，艾玛一家子漂洋过海，千里迢迢来到了广州这座热闹非凡的城市。对他们而言，这可不是一场简单的旅行，而是一场与病魔较劲、与时间赛跑的硬仗。

一到广州市妇女儿童医疗中心，艾玛就被安排得井井有条，各种检查、评估一个接一个，医生们个个专业得很，很快就摸清了艾玛的情况。

江华主任，那可是医院里响当当的人物，他带领团队给艾玛制定了一套个性化的治疗方案。这方案听起来挺高科技，得用艾玛自己的外周干细胞，动手脚给里面的坏基因“修修补补”，让艾玛有机会再次活力满满。

这活儿，技术难度可不小，对医生的手艺要求也是极高的。

那些干细胞经过一番“打扮”变成了修复缺陷基因的小能手。

这就像是给艾玛种下了一颗希望的种子，等待着它慢慢发芽、开花、结果。

时间转眼就到了10月9日，这天对艾玛来说是个大喜的日子，因为她要接受自体造血干细胞移植手术了。

那些经过基因编辑的干细胞，就像是勇敢的战士一样，通过输液管进入艾玛的身体。它们要在艾玛的身体里安家落户，帮艾玛重建健康的血液和免疫系统。

手术一成功，艾玛的治疗就迈出了重要的一步。

但手术成功只是万里长征的第一步，艾玛还得面对一系列的挑战。化疗药物可不讲情面，好的坏的细胞一起杀，艾玛难受得很，恶心、呕吐、脱发，免疫力也直线下降。

但医护人员那可是真贴心，用专业和爱心给艾玛打气，陪她一起闯过了这道难关。

虽然语言不通，但医护人员用真心和行动搭起了沟通的桥梁。艾玛还意外地爱上了吃面条，或许这面条里，真的有着家的味道吧。

经过一个多月的治疗，艾玛的身体有了明显的好转。眼皮不垂了，腿脚也有劲儿了，甚至还能玩上两把电子游戏。

艾玛的父母看在眼里，乐在心里，他们知道，女儿这是从死神手里抢回来的。

就在艾玛快要出院的时候，突然来了个小插曲，艾玛高烧不退，可把大家吓坏了。医生们迅速行动，很快就找到了病因，及时处理，艾玛这才转危为安。

终于，10月25日这天，艾玛可以出院了。马卡尔夫妇紧紧握着女儿的小手，眼里闪烁着泪光。

在广州的这段日子，虽然挑战重重，但也收获了无数的感动和美好。

艾玛的康复，真是让人感慨万千。

生活中，还有许多人也在经历着类似的困境。

想说的是，不管遇到什么困难，都不要轻言放弃。就像艾玛一样，勇敢地面对生活的每一个挑战。

也许前方还有很长的路要走，但只要心中有希望，就一定能迎来属于自己的春天。让我们一起为每一个与疾病抗争的人加油鼓劲，传递爱与希望！

作者观点

艾玛的故事不仅展示了科技的强大力量，还让我们感受到了人性的美好。在科技与人文的交织中，生命之光将更加璀璨，照亮人类未来之路。

马卡尔一家在中国的经历，也成为了中瑞两国医疗合作的佳话。这不仅让两国在医疗技术上有了更多的交流，也让两国民众之间的关系更加亲近。

罕见病虽然“罕见”，但它却影响着全球数亿人的生活。加强对罕见病的科研投入，提高公众对罕见病的认知，是保障罕见病患者权益的重要举措。

相信这只是一个开始。未来将会有更多的罕见病患者，受益于基因治疗技术，重获新生。我们相信，在全人类的共同努力下，基因科技将创造更多的生命奇迹，让更多患者摆脱疾病的困扰，拥抱健康美好的未来。

信息来源：环球网《“问遍全世界只有中国医生做到了”，瑞典2岁罕见病女童，在广州得救了》

南都N视频《瑞典2岁女孩患罕见病来穗治疗，国外类似疗法约3070万元》

文|芷缘

编辑|芷缘