2024年9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育；医疗机构规范提供婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治服务，努力减少出生缺陷发生，立足生命起点促进人口高质量发展。

什么是出生缺陷？

即“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

一级预防

在婚前、孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生；

完善婚前、孕前检查；

补充叶酸—预防神经管畸形的发生；

如有家族遗传病史或不良孕产史，应进行遗传咨询，了解及评估生育风险；

备孕者也可以进行携带者筛查，携带者筛查可以有效识别生育相关遗传性疾病患儿风险较高的夫妻。

二级预防

在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少严重出生缺陷的发生；

孕期超声随访、定期产检；

唐筛或NIPT筛查，必要时介入性产前诊断

三级预防

对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，提高生活质量，减轻残疾。

新生儿出生后应进行新生儿筛查，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、听力筛查等，及时发现和治疗出生缺陷，避免对新生儿造成严重影响。