9岁男孩长期腹泻背后的“真凶”

层层叠叠的病例

堆砌出小明成长的“苦难史”

出生仅半个月后

就被反复腹泻所困扰

没有襁褓中的安恬酣睡

小明先后经历了

腹泻、脱水、入保温箱

家人四处求医

甚至动用“偏方”

腹泻等症状也没能被遏制住

跌跌撞撞长到5岁

身高和体重较同龄人差了一大截

8岁时，小明出现腹部膨隆

像怀抱着一个“大西瓜”

四肢像“木杆”

肝脾增大、腹股沟淋巴结肿大

后来

开始出现乏力，面色苍白，口唇苍白

逐渐出现重度贫血

反复输血4次

最后也未见好转

小明到底得了什么病？

这个疑团始终笼罩着小明一家

家长了解到河南省儿童医院设有儿童疑难罕见病诊疗中心，便怀揣一丝希望，来到河南省儿童医院内分泌遗传代谢科。

多学科诊疗 “一对一”制定治疗方案

小明腹部臌胀，像个“大西瓜”，血管清晰可见，布满整个肚皮。严重营养不良，使得四肢格外细长，呈现“皮包骨”。并有特殊面容，毛发卷曲，全身可见散在的咖啡斑，肝脾大、重度贫血。

某一种病症足以使患儿活得“战战兢兢”，而小明的这些的问题“层出不穷”，非常棘手，到底是何种病症，如何改善和解决？

专家揭秘 找出“真凶”

内分泌传代谢科学科主任卫海燕迅速组织疑难罕见病诊疗中心专家团队，为小明进行多学科会诊。

来自临床营养科、消化内科、血液肿瘤科、肿瘤外科、儿研所、耳鼻喉科、麻醉科、呼吸内科、中医科、临床药学科等多名专家联合进行反复论证和讨论，确诊小明患有毛发肝脏肠道综合征 （Tricho-hepato-enteric syndrome，THES）。需要多学科介入治疗，以达到改善患儿健康状况，提高其生命质量的目的。

百万分之一的发病率，毛发肝脏肠道综合征

毛发肝脏肠道综合征是由于是由TTC37（60%）或SKIV2L（40%）基因突变引起的可累及肠道、肝脏、面容、头发、免疫等多器官系统疾病。发病率小于1/100万，死亡率高达33%~49%。

主要临床表现为出生早期出现的难治性腹泻、特殊面容、头发异常、宫内生长迟缓、免疫缺陷、部分患者可有肝病、皮肤异常、先天性心脏病、血小板异常等表现。

经过多科合作共同探讨，专家为小明制定了针对顽固性腹泻、反复感染、肝脏疾病等的治疗方案。

目标是改善患者营养状况，促进体重增加，减少感染风险，为语言及运动发育落后患者提供康复治疗。

小明健康之路比别的孩子曲折很多，但多学科诊疗会诊，为他明确病因，为健康助力。（张英娴/文）