乳腺癌是我国女性最常见的恶性肿瘤，严重影响广大女性同胞的身心健康。部分乳腺癌的发病和遗传基因相关。

因此，一些有家族史的朋友，总是很担心自己会患癌？也常会和医生咨询，自己要不要做基因检测？

研究表明，5%~10% 的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌，最常见的与乳腺癌风险相关的突变基因是 BRCA 1/2 基因。

乳腺癌易感基因增加乳腺癌发病风险。具有 BRCA1/2 致病性突变基因的患者，发生乳腺癌、卵巢癌及其他癌症的风险增加。大家比较熟悉的美国影视明星安吉丽娜·朱莉就是 BRCA 突变基因的携带者。

对于BRCA 1突变携带者，≤70岁时乳腺癌累积风险为55%~70%，BRCA 2突变携带者的相应累积风险为45%~70%。

此外发现，BRCA 1突变携带者，从成年早期到30~40 岁时的乳腺癌发生率升高；BRCA 2 突变携带者从成年早期到40~50 岁时的乳腺癌发生率升高，此后至 80岁为平台期，发生率为 20~30/1000人年。

与BRCA 2突变携带者或BRCA1/2 突变阴性者相比，BRCA 1 突变携带者更可能发生三阴性乳腺癌。

BRCA1和BRCA2基因是一类肿瘤抑制基因，能确保细胞遗传物质（DNA）的稳定性，防止细胞生长变异。它的突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌的发病相关。

如果女性遗传了BRCA1或BRCA2的有害突变，那她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险就会大大增加，并且还存在家族遗传性。

同时，有害的BRCA2突变还可能增加患胰腺癌、胃癌、胆囊和胆管细胞癌、黑色素瘤、男性乳腺癌等其他风险。

BRCA1和BRCA2基因检测的方法有很多种。大多数是直接检测DNA的变异，但也有部分是检测变异蛋白质。一般是通过抽血来检测。

在国外，基因检测前需要由专科医生进行遗传病史调查，包括个人以及家族史，向患者解释基因检测的必要性、流程和准确性。并告知检测结果可能为阳性、阴性，也可能不明确。规范的诊疗还应涉及心理评估、检测结果的意义和可能对测试者的影响。

在国内，BRGA的基因检测尚未普遍开展，有一些大医院已开展该项技术，也有一些检测中心开展此项检测，费用为3000元人民币左右。

一般认为，如果有以下情况，需要特别警惕，包括家族中有多人年龄较小就发生乳腺癌；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；双侧乳腺都患癌；德系犹太人后裔；家族中有男性乳腺癌等。

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