来自人类细胞图谱的新研究提供了对细胞发育、疾病机制和遗传影响的见解，增强了我们对人类生物学和健康的理解。

人类细胞图谱（HCA）联盟在更好地了解人体细胞在健康和疾病方面的使命方面取得了重大进展，最近在《自然》和其他《自然》组合期刊上发表了40多篇同行评议论文。

该系列展示了一系列大规模数据集、人工智能算法和来自HCA的生物医学发现，这些发现正在增强我们对人体的理解。这些研究揭示了胎盘和骨骼如何形成、大脑成熟过程中的变化、新的肠道和血管细胞状态、肺部对COVID-19的反应以及遗传变异对疾病的影响等方面的见解。

由世界各地的研究人员贡献，文集中的论文是大规模构建细胞图谱的基本工具和示例。总的来说，它们表明了HCA致力于捕捉人类多样性的全谱，包括基因、地理、年龄和性别差异。

人类细胞综合制图

HCA正在开发和使用单细胞和空间基因组学的实验和计算方法，以创建所有人类细胞（生命的基本单位）的综合参考图，作为了解人类健康和诊断、监测和治疗疾病的基础。迄今为止，来自100多个国家的3600多名HCA成员共同努力，对来自1万多人的1亿个细胞进行了分析。研究人员目前正在努力组装人类细胞图谱的初稿，最终将包括所有器官和组织中多达数十亿的细胞。

来自HCA收藏的新见解

《自然》杂志的研究作品集展示了HCA使命在三个方面的重大进展：绘制成人个体组织或器官的图谱，绘制发育中的人体组织的图谱，以及开发突破性的新分析方法，包括基于人工智能/机器学习的方法。参与研究的研究人员是HCA 18个生物网络的成员，每个网络都专注于一个特定的器官、组织或系统。

HCA的基本目标和成就

人类细胞图谱的创始联合主席、现任职于剑桥干细胞研究所的Sarah Teichmann教授说：“人类细胞图谱是一项全球倡议，它已经改变了我们对人类健康的理解。通过创建健康人体的综合参考地图 —— 一种细胞生物学的“谷歌地图” —— 它为检测和理解健康和疾病背后的变化建立了一个基准。这种对组织内特定基因、机制和细胞类型的新认识为更精确的诊断、创新的药物发现和先进的再生医学方法奠定了基础。”

增进我们对人类生物学的了解

目前在基因泰克工作的HCA创始联合主席Aviv Regev博士说：“对于HCA社区来说，这是一个关键时刻，因为我们正朝着实现人类细胞图谱的初稿迈进。本研究集展示了自2017年《HCA白皮书》发表以来从生物学到人工智能取得的重大进展，现在这些进展提供了许多生物学和临床见解。这种大规模的、社区驱动的、具有全球代表性的、经过严格策划的地图集将不断发展，并继续向所有人开放，以促进我们对人体健康和疾病治疗的理解。”

对人体组织和疾病的详细见解

该合集中的几项研究提供了对特定组织和器官的详细分析，并揭示了对理解疾病很重要的新的生物学发现。例如，来自健康和病变组织的人类肠道细胞图谱，确定了一种可能参与肠道炎症的肠道细胞类型，为调查和最终治疗溃疡性结肠炎和克罗恩病等疾病提供了宝贵的资源。

发育生物学和遗传学见解

新的论文集还包括人体组织在发育过程中的新地图。其中包括第一张人类骨骼发育图，揭示了骨骼是如何形成的，揭示了关节炎的起源，并确定了与骨骼状况有关的细胞。另一项研究描述了妊娠早期胎盘的多组学图谱，包括对控制胎盘发育和功能为胚胎提供营养和保护的遗传程序的见解。这些和其他发育生物学研究增加了我们在时间和空间上对健康发展的基本理解，并为创造治疗方法提供了蓝图和资源，因为许多疾病起源于人类的发展。

人工智能革新细胞生物学研究

就像人工智能彻底改变了人类快速处理文本的能力一样，它现在也在帮助科学家在细胞水平及更高水平上对生物学有更深入、更全面的了解。该集合引入了新的人工智能方法，以更好地理解和分类细胞类型，并在这个巨大的地图中搜索细胞。例如，相似性使研究人员能够比较单细胞数据集，以识别不同组织和环境中的相似细胞类型，类似于“反向图像搜索”如何搜索照片。其他研究团队解决了长期存在的挑战，例如根据细胞的属性将细胞分类为等级组，称为细胞注释。

结论：HCA收集的影响

世界卫生组织首席科学家Jeremy Farrar博士说：“来自国际人类细胞图谱社区的这一具有里程碑意义的论文集，强调了绘制每一种人类细胞以及它们如何随着我们的成长和衰老而变化的巨大进步。从这些发现中产生的见解已经重塑了我们对健康和疾病的理解，为将影响全世界生活的变革性健康益处铺平了道路。”

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