据国家癌症中心发布中国最新癌症的数据统计：我国的癌症患者占全球1/4；全国每天约1万人确诊癌症；40岁之后发病率快速提升，80岁达到高峰；城市男性肠癌风险高；到2030年，我国恶性肿瘤新发病及死亡人数将分别达到569.6万人和408.0万人。

应对癌症高发的唯一出路：要做到早发现、早诊断、早治疗。

癌症并不可怕，可怕的是发现的时候为时已晚。大量证据表明，早期肿瘤的长期生存率远高于中晚期，如果能够早期发现肿瘤并进行治疗，就能提高患者五年生存率，降低死亡率。

DNA甲基化检测，不仅可用于早期疾病的筛查，还可用于确定个体对化疗的反应，近年来获得了肿瘤早筛行业越来越多的关注。那么DNA甲基化到底是什么？有什么用处呢？

DNA甲基化（DNA methylation）为DNA化学修饰的一种形式，是指DNA分子在DNA甲基转移酶的作用下将甲基选择性地添加到特定碱基上的过程。DNA甲基化能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现，是最重要的表观遗传调控方式之一。

从DNA甲基化层面看，肿瘤细胞与正常细胞的区别主要是全基因组范围低甲基化和特定序列CpG岛异常高甲基化。低甲基化主要发生在原癌基因启动子区域和非编码重复序列，这些序列的低甲基化会导致基因激活并破坏基因组稳定性，引起细胞异常增殖，最终诱发肿瘤。

不同肿瘤发展阶段的检测手段

在特定基因区域中，ctDNA的异常甲基化具有较高的一致性，使得DNA甲基化检测在肿瘤诊断、监测、治疗效果和预后判断等方面比检测肿瘤特异突变更为广泛。所以，ctDNA甲基化检测被认为是最有价值的癌症诊断和风险评估方法之一。

部分基因甲基化对应肿瘤应用

以宫颈癌为例，如果说其他针对宫颈癌的检测方式都是从病毒或者宿主细胞层面进行筛查及分流，那DNA甲基化就是从宿主基因层面进行分析检测，从而预测罹患宫颈癌的风险。

DNA甲基化检测应用范围

作为新兴的筛查分流方式，针对高危型HPV阳性或者细胞学≥ASCUS的患者，均可推荐宫颈癌DNA甲基化分子检测。此外，宫颈癌DNA甲基化检测的应用范围还包括防癌体检、辅助诊断、癌前病变管理以及复发监测。

检测适用人群

DNA甲基化检测适用于所有关注自身健康状况的人群。

此外，有癌症家族史的人群；长期熬夜、三餐不定、无规律作息；长期吸烟、重度饮酒；暴饮暴食，喜食高盐、腌制、熏烤、油炸食品等生活习惯不良的人群；有呼吸道慢性病、消化道慢性病的人群；超过3年未进行宫颈癌筛查或感染HPV病毒的女性；长期暴露在可致癌环境下的人群等尤其应当关注检测结果。