阑尾的解剖、功能
阑尾为腹膜内位器官，包裹阑尾的腹膜沿其壁的一侧相遇而成双层的三角形系膜，称阑尾系膜,故阑尾在腹腔内为游离器官。由于系膜常较阑尾为短，致使阑尾多呈盘曲状态。
阑尾外形像一条蚯蚓，长度大概是5至10cm，直径0.5cm左右。阑尾的组织结构与大肠相似，阑尾从内往外可以分为四层，分别是粘膜层，粘膜下层，肌肉层和浆膜层。阑尾的粘膜层和粘膜下层含有丰富的淋巴组织。所以，阑尾是一个淋巴器官，有一定的免疫功能。
有研究显示，阑尾参与B淋巴细胞的生产和成熟，阑尾的淋巴组织在出生后就开始出现，在十几岁的时候达到高峰，以后逐渐减少，60岁以后就完全消失。所以切除成年人的阑尾，对机体的免疫力没有大的影响。
阑尾肿瘤
阑尾炎是大家比较常见的阑尾疾病：阑尾炎是因多种因素而形成的炎性改变，为外科常见病，以青年最为多见，男性多于女性。临床上急性阑尾炎较为常见，各年龄段及妊娠期妇女均可发病。慢性阑尾炎较为少见。
阑尾肿瘤/癌：事实上，阑尾肿瘤的发病率虽然很低，但在消化道癌症人群中却有逐年增高的趋势[1]。作为肿瘤大家族的一份子，尽管阑尾肿瘤的“体量”微不足道，也还是像结直肠癌一样危及生命的。
广义上，阑尾肿瘤可以分为上皮来源肿瘤（例如腺瘤或腺癌）和非上皮来源的肿瘤（例如神经内分泌肿瘤或淋巴瘤）。上皮源性阑尾肿瘤根据是否产生黏液而进一步分类，两类在生物学行为和肿瘤预后上均有明显不同。世界卫生组织（World Health Organization，WHO）将大部分非侵袭性的上皮源性肿瘤命名为低级别阑尾黏液肿瘤（low-grade appendiceal mucinous neoplasms，LAMNs），其本质是一类组织学上分化良好的腺瘤，但是却可以以恶性肿瘤的生长方式在阑尾外增殖，造成阑尾外黏液聚集。这些黏液可以以细胞结构形式存在或非细胞结构形式存在。这些阑尾肿瘤具有潜在恶性的生物学行为，例如会造成阑尾穿孔、阑尾壁的纤维化、阑尾壁黏液形成以及阑尾周围软组织内非细胞结构黏液聚集。高级别阑尾黏液肿瘤（high-grade appendiceal mucinous neoplasms，HAMNs）相比较LAMNs表现为具有更强侵袭性的细胞异型。
阑尾非上皮源性肿瘤中最常见的是阑尾神经内分泌肿瘤（neuroendocrine tumors，NETs）。其在组织学上与消化道其他部位的NETs相似，经常是无症状的，通常在阑尾切除术后偶然发现。其他少见的阑尾非上皮源性肿瘤还包括胃肠道间质瘤和淋巴瘤等。大部分阑尾NETs患者肿瘤分期较低，因此预后相对较好。局限性病灶患者的5年生存率约为95%~100%。尽管肿瘤的大小与生存期相关，但是有研究指出，小于1cm的肿瘤和1cm~2cm的肿瘤患者的5年总生存率差异无统计学意义。肿瘤大于2cm的患者的5年生存率约为70.5%。有远处转移患者的5年生存率小于25%，中位生存时间约为31个月。
阑尾肿瘤的标志物
阑尾腺癌：阑尾腺癌可以分为黏液性和非黏液性两类，其中黏液性腺癌具有高级别细胞异型，大于50%的病灶存在细胞外黏液[2]。阑尾腺癌通常表达p53、CD44和CDX2。
阑尾黏液肿瘤：血清肿瘤标记物CEA、CA19-9 和CA125可以用于阑尾黏液肿瘤的诊断和疾病状态评估。KRAS、TP53和SMAD4基因的突变情况，可以鉴别HAMNs及LAMNs。但专家组认为其在诊断或治疗方面没有意义。
阑尾肿瘤的治疗
目前，对于阑尾肿瘤患者的治疗尚未形成统一的共识。专家组认为阑尾肿瘤的治疗应根据患者的机体状况、肿瘤病理学类型、病变累及范围和发展趋势采取不同的治疗方法，其中手术为主要治疗方法[3]。
阑尾肿瘤的遗传易感性[4]
该研究纳入了于2012年3月1日至2016年12月31日期间在一家临床检测实验室进行了14个癌症易感基因的胚系变异检测的阑尾癌患者。从临床医生填写的检查申请单中获得患者的临床史、个人史和家族史。多基因组检测采用定向自定义捕获、测序和染色体重排分析。主要终点是阑尾癌患者的胚系变异、发生率和频谱。APC、BMPR1A、CDH1、CHEK2、EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、MUTYH、PMS2、PTEN、SMAD4、STK11和TP53基因的胚系变异与胃肠癌的易感性相关。
在队列中的131例AC患者（90 例女性 [68.7%]）中，16 例患者（15.11%）共发现了 5个有害序列变异。同样，当仅限于74例AC作为第一个也是唯一一个原发肿瘤的患者时，共有8 名患者（10.8%）在癌症易感基因中至少有1个有害序列变异。总体而言，6例患者（4.6%） 在 MUTYH 中观察到有害的序列变异（5 例为单等位基因MUTYH，1 例为双等位基因 MUTYH）。4例Lynch综合征患者（3.1%）均存在MLH1基因序列变异，其中3例诊断时年龄在50岁或以上。3例患者（8.1%）在其他癌症易感基因中存在有害的序列变异（3920例为APC [c.1307T>A，p.I2K]，2例为CHEK470 [c.157T>C，p.I1T]，4例为SMAD263 [c.287 98dup，p.L14IFS*1]，53例为TP524 [c.175G>A，p.R<>H]）。
结论：每10位接受遗传癌症易感性检测的阑尾癌患者中就有一位携带与癌症易感性相关的遗传基因变异。鉴于胚系基因变异的高频率和广谱，这些数据表明，可能需要对所有诊断为这种罕见恶性肿瘤的患者进行遗传评估。
参考文献
[1]Journal of Gastrointestinal Surgery,2015, 19(4): 743-750.
[2]4th ed. Lyon, France: IARC PRess, 2010.
[3]中国阑尾肿瘤多学科综合治疗专家共识（2021 版）
[4]JAMA Oncol. 2022 Nov 11;9(1):95-101.
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