你是否曾想过，为什么有些人似乎无论如何都无法降低他们的胆固醇水平，即使他们在饮食和生活方式上都付出了努力？今天，我们将探讨家族性高胆固醇血症（FH），这是一种罕见但严重的遗传性疾病，可能是高胆固醇背后的真正罪魁祸首。

在FH中，低密度脂蛋白受体（LDLR）介导的LDL代谢相关基因发生致病性突变，导致血浆中总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高，最终可能引发动脉粥样硬化性心血管疾病。这一罕见而致命的遗传异常，将病人分为两类：

1. 纯合FH（HoFH）：这是一种罕见且极其严重的情况，其患病率仅为1-3/100万。患者通常承受比较普通的杂合FH更大的风险。

FH病人通常表现出以下特征：

明显升高的血LDL-C水平，通常是正常人的2-3倍（对于HeFH）或6-8倍（对于HoFH）。

黄色瘤，通常出现在肘关节、膝关节、臀部等部位。

脂性角膜弓，角膜周边部有类脂质沉积。

早发性冠心病，特别在HeFH男性患者中。

FH的诊断需要一系列标准，这些标准有助于鉴别患者是否患有这一遗传疾病。对于成年人，诊断FH的标准包括：

未经治疗的LDL-C水平≥4.7 mmol/L。

存在皮肤或肌腱黄色瘤或<脂性角膜弓（<45岁）。

一级亲属中有FH或早发ASCVD患者。

儿童的诊断标准也不同，主要基于未治疗者的LDL-C水平和家族史。

对于这一遗传疾病的检测方法包括：

血脂测定，包括总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白。

心脏超声，用于检测与FH相关的心脏问题。

基因检测，以寻找LDLR、ApoB、PCSK9和LDLRAP1基因的致病性突变。

幸运的是，尽管FH无法根治，但有多种治疗方法可供选择，以减轻症状和降低患者的心血管疾病风险：

生活方式改善：这包括体重控制、戒烟限酒、适度体育运动、关注睡眠和心理健康。虽然这些改变可能不能完全解决问题，但它们仍然是维持健康的重要因素。

降胆固醇药物治疗：他汀类药物、PCSK9抑制剂和ATP-柠檬酸裂解酶抑制剂是降低胆固醇的有效药物。

脂蛋白血浆置换：这是一种用于治疗对药物反应不佳的患者的替代疗法。

肝脏移植外科手术治疗：虽然是一种特殊选择，但在其他治疗方法无效或无法耐受时，肝脏移植可能是一个救命的选择。

在这场与FH的战斗中，早期诊断变得至关重要。正如一位智者所言：“预防胜于治疗。” 我们的努力可以帮助挽救生命，提高患者的生活质量，因为家族性高胆固醇血症是一场关乎生命的战斗，我们每个人都可能成为其中的一员。愿我们的努力能够为那些患有FH的人们带来曙光。