先天性心脏病（简称先心病）是儿童最常见的一类心脏病，其发病率在活产新生儿中约为0.6%至1%。未经及时治疗，约有1/3的患者会在出生后1年内因严重并发症死亡。

人的心脏就像一个肌肉做成的水泵，24小时不间断地跳动，把血液源源不断地泵入全身各个部位和器官。心脏分为左心及右心两侧，左右心又各自分为左心房、左心室及右心房、右心室共四个心腔。心脏昼夜不停地将血液由静脉吸入心脏右侧（由右心房进入右心室），再将血液泵入肺内，血液在肺内接受氧气后流入心脏的左侧，经左心房至左心室再射入动脉血管内，通过主动脉及其全身动脉分支将血液输送到身体各个部位，为人体所有的活细胞提供氧气和营养成分。

先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类畸形，约占各种先天畸形的28%。其发病原因目前尚不完全明确，主要包括遗传因素和环境因素：

1. 遗传因素：染色体易位与畸变、单一基因突变、多基因病变和先天性代谢紊乱都可能导致先天性心脏病。单一基因突变在先天性心脏血管畸形中，可伴有心脏外畸形。染色体畸变占4%至5%，多伴有心脏外其他畸形。而唐氏综合征的父母的后代也可能出现先天性心脏病。

2. 环境因素：孕妇在怀孕的最初三个月内受病毒感染、放射性辐射、某些药物的影响、缺乏营养等，都会使胎儿的心脏发育异常。尤其是妊娠前3个月感染风疹病毒，会使孩子患上先天性心脏病的风险急剧增加。此外，妇女妊娠时吸烟、酗酒、吸食毒品、服用某些药物、环境污染等，也会增加胎儿心脏发育异常的风险。

先天性心脏病的种类很多，常见的有以下几种：

1. 房间隔缺损：房间隔缺损是指左右心房之间的间隔存在异常通道，导致血液从左心房流入右心房。

2. 室间隔缺损：室间隔缺损是指左右心室之间的间隔存在异常通道，导致血液从左心室流入右心室。

3. 法乐氏四联症：这是一种复杂的先天性心脏病，包括肺动脉狭窄、心室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥大四种畸形。

4. 动脉导管未闭：动脉导管未闭是指胎儿期主动脉和肺动脉之间的异常通道在出生后未能闭合。

5. 肺动脉瓣狭窄：肺动脉瓣狭窄是指肺动脉瓣开口狭窄，导致血液从右心室流入肺动脉时受阻。

先天性心脏病的临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度，大多数患者会出现以下症状：

1. 反复上呼吸道感染及肺炎：先天性心脏病患者容易发生肺循环淤血，容易发生呼吸道感染及肺炎。

2. 生长发育差：由于心脏功能异常，导致血液循环不畅，影响患者的生长发育。

3. 消瘦、多汗：心脏功能异常导致身体代谢异常，患者会出现消瘦、多汗等症状。

4. 心悸、胸闷、气喘：心脏功能异常会导致患者出现心悸、胸闷、气喘等症状，尤其是在活动后更加明显。

5. 口唇、指甲青紫：由于心脏功能异常，导致血液含氧量降低，患者会出现口唇、指甲青紫等症状。

先天性心脏病的诊断主要依据临床表现、体格检查和辅助检查。

1. 临床表现：患者出现反复上呼吸道感染或肺炎、疲乏无力、生长发育差、消瘦、多汗等症状，以及口唇、指甲青紫、杵状指趾、心脏听诊有杂音等体征。

2. 体格检查：医生会仔细听诊心脏，寻找心脏杂音，并进行全面的体格检查。

3. 辅助检查：

4. 血常规、C反应蛋白测定、血培养：了解炎症、过敏等情况，先天性心脏病患者患感染性心内膜炎的风险较高，C反应蛋白升高提示感染性心内膜炎。

5. 心脏超声：是先天性心脏病的重要诊断工具，可以观察心脏的结构及功能变化，详细的了解心血管内血流速度、分流方向和结构畸形。

6. 多层CT：对于复杂型先天性心脏病，医生会有选择的采取三维CT检查，了解其病变程度、类型及范围。

7. 心导管检查或心血管造影：对于部分复杂疑难的先天性心脏病，医生可能会采用心导管检查或心血管造影等手段，进行进一步的诊断。

先天性心脏病的治疗方案取决于心脏畸形的类型。少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会，若患者选择药物治疗或错过最佳的手术时机，可能需要长期持续性治疗。

1. 药物治疗：对于一些症状较轻、无需立即手术的患者，可以采用药物治疗。药物包括洋地黄、螺内酯、酚妥拉明、奎尼丁等，主要用于改善心脏功能、减轻症状。

2. 手术治疗：大多数先天性心脏病需要手术治疗。手术方法包括介入治疗和外科手术。

介入治疗：介入治疗是一种微创手术，通过导管将封堵器等器械送入心脏，对心脏畸形进行修复。介入治疗具有创伤小、恢复快等优点，适用于部分房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏病。

外科手术：对于复杂型先天性心脏病，如法乐氏四联症等，需要采用外科手术治疗。外科手术需要开胸进行，手术创伤较大，但治疗效果确切。

先天性心脏病的预防主要包括以下几点：

1. 加强孕期保健：孕妇在怀孕期间应加强营养，避免病毒感染、放射性辐射、某些药物的影响等不利因素，定期进行产前检查，及时发现并处理异常情况。

2. 避免不良生活习惯：孕妇应避免吸烟、酗酒、吸食毒品等不良生活习惯，这些不良习惯会增加胎儿心脏发育异常的风险。

3. 遗传咨询：对于有先天性心脏病家族史的家庭，应进行遗传咨询，了解遗传风险，并在医生的指导下进行生育计划。

4. 及时就诊：家长应密切关注孩子的生长发育情况，一旦出现可疑症状，如反复上呼吸道感染及肺炎、生长发育差、消瘦、多汗、心悸等，应及时带孩子就医，进行详细的体格检查和辅助检查，以便及时诊断和治疗。

先天性心脏病是一种严重影响儿童健康的疾病，但通过全面的了解和科学的防治，我们可以有效地降低其发病率和死亡率。家长应密切关注孩子的生长发育情况，一旦发现可疑症状，应及时就医。同时，孕妇在怀孕期间应加强孕期保健，避免不良生活习惯和不利因素的影响，以降低胎儿心脏发育异常的风险。