新生儿疾病筛查,是指通过血液检查对某些危害严重的先天性遗传代谢病进行群体过筛。遗传代谢病种类繁多，患者病死率及致残率较高。

实施新生儿疾病筛查，可使患儿在出生后数天至数十天得到诊断及治疗，以避免因遗传病所致的智力低下、残疾甚至死亡，减轻患儿家庭和社会负担。

1.筛查项目

筛查疾病的种类依种族、国家、地区而别，还与各国的社会、科学技术的发展、经济水平及疾病危害程度有关。

我国目前筛查疾病以苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)，先天性肾上腺皮质增生症为主，部分地区已逐步开展耳聋基因筛查。

2.筛查方法

(1)采血时间

为新生儿出生后72小时以上，充分哺乳至少8次以上。

(2)采血滤纸

要求必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell903特种滤纸，既保证了筛查的质量，又具与国际筛查质料的可比性。

(3)采血部位及采血方法

多选择婴儿足跟内侧或外侧（图一阴影部分）。

其方法是:

- 按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约2-4毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。

-  要求每个婴儿采集3个血斑，耳聋基因筛查需另采两个血斑，每个血斑的直径应≥1厘米。

(4)标本的保存与递送

血滤纸片在室温下阴干，放标本袋后在2-10℃冰箱中保存，并在规定时间内送达筛查中心。

凡筛查阳性者均应召回复查进行确诊检查，提醒患儿家长予以重视，但检查结果也有可能出现携带者、假阳性、假阴性、不确定性结果等情况，家长应带婴儿到所在城区指定医院进行咨询。

对于确诊阳性的患儿，国家会提供标准的治疗方案和措施，阳性患儿的家属应遵从医嘱积极配合治疗。

参考资料：

[1]江间辉、李蓓等.广州市19年新生儿代谢病筛查结果分析［J］广东医学，2008，29-3,351-352

[2]韩连书.新生儿遗传病基因筛查技术及相关疾病［J］浙江大学学报,2021.50(4)，429-435