正常情况下，每个人有两个肾脏，他们像两台“泵水机”，主要为人体排出多余的水和代谢废物。由于先天或后天获得性因素导致一侧肾缺失，对侧肾称为孤立肾。包括单侧肾未发育或发育不良所致的先天性孤立肾和因肾肿瘤、外伤、结核、活体捐肾等原因切除单侧肾脏的获得性孤立肾。无论先天性还是获得性孤立肾，均存在慢性肾脏病和终末期肾脏病的风险。
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1.先天性孤立肾流行病学
先天性孤立肾是先天性肾脏及尿路发育畸形常见的表型之一，也是儿童终末期肾病的主要原因，患病率约0.5‰～2‰，左侧肾缺失较右侧多见，男女比为1.8∶1。
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先天性孤立肾病因
发育因素：泌尿、生殖系统在胚胎发育上具有同源性，故先天性孤立肾常伴随生殖系统发育畸形，女性生殖系统畸形主要为Muller管畸形，常见类型包括单角子宫和双角子宫、双阴道和双子宫等。男性主要表现为Wolff管畸形所致的精囊、输精管和附睾的缺失或闭锁等。在一部分综合征及其伴随的染色体异常所致的畸形中也可出现单肾缺失
基因因素：在肾脏发育过程中，致病基因突变可导致单肾缺失，如HNF1B、PAX2、Wnt家族、Wt1和DSTYK等基因发生突变。
环境因素：环境因素主要为孕产妇疾病、胎儿宫内发育迟缓、妊娠早期服用激素类、氨基糖苷类抗生素(如庆大霉素)、非甾体类抗炎药(如吲哚美辛、布洛芬)、免疫抑制剂(如硫唑嘌呤、霉酚酸酯)、血管紧张素受体抑制剂、降尿酸药物(秋水仙碱、别嘌醇)及化疗药物等均可能与单肾缺失的发病相关。2023年9月荷兰一项发表在Nephrol Dial Transplant上的研究报道,位于ARSB基因内含子的rs3098698变异与母亲超重或肥胖（定义为BMI＞25kg/m2）之间的交互作用具有统计学意义，即母亲超重或肥胖或可导致婴儿先天性孤立肾。
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临床结局孤立肾并非一种良性状态，可发生慢性肾脏病甚至终末期肾脏病。孤立肾患者慢性肾脏病发生率为 2/1000，其风险是普通人群的3.26 倍，获得性孤立肾发生慢性肾脏病的风险较先天性孤立肾更高（HR 6.10 比 2.22）。先天性孤立肾患者高血压、蛋白尿和肾功能不全发生率分别为32.2%、43.0%和25.4%。合并其他先天性肾脏和尿路畸形者或者存在肾脏病家族史者孤立肾预后差。兰州大学第二医院的研究数据显示，孤立肾患者肾功能不全[eGFR＜60 ml·min-1 ·(1.73 m2 ) -1 ]的发生率为 41.5%，年龄增加、贫血、高尿酸血症和高尿蛋白水平为肾功能不全的危险因素。
参考文献
[1]周伟欣,张文君,景梦怡.孤立肾的研究现状[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2019,28(3)
[2]张文君. 对孤立肾的认识和临床管理进展[J]. 中华肾脏病杂志, 2020, 36(8): 637-642.
[3]Genetic and environmental factors driving congenital solitary functioning kidney. Nephrol Dial Transplant. 2023 Sep 20.
