近日，济医附院心脏外科迎来了一位特殊的患者：一名年仅14岁，身高却已达195cm、体重75kg的男性患儿，因体育运动过程中突发胸背部撕裂样疼痛来诊。凭借深厚的临床经验和细致的病史询问及体格检查，门诊医师迅速将患儿的症状与“马凡综合征”联系起来，并紧急安排了主动脉全程CTA检查。检查结果令人震惊——患儿不仅患有心脏外科中最为凶险、死亡率极高的主动脉夹层（Stanford A型），而且主动脉根部还出现了直径达70mm的瘤样扩张，这一双重威胁如同一枚“定时炸弹”，随时可能夺去这个年轻而宝贵的生命。

面对如此复杂且高风险的病情，心脏外二科主任程前进迅速组织团队开展术前讨论。手术不仅要处理主动脉夹层，还要同时解决主动脉根部瘤的问题，这对主刀医师的技术和经验提出了极高的要求。手术风险之大，远超单纯主动脉夹层手术。然而，这还不是全部。在进一步的交流中，医生从患儿的父亲口中得知了一个更加令人揪心的信息：患儿的母亲10余年前也因同样的疾病“主动脉夹层”在外院接受手术治疗，但遗憾的是未能成功挽回生命。而这位患儿，正是家中的独生子。这一家族病史无疑给手术团队带来了巨大的心理压力。他们深知，这次手术不仅关乎患儿的生命，更承载着整个家庭的希望。作为医者，他们深知责任之重大，每一个细微的失误都可能造成无法挽回的后果。顶着巨大的压力，由倪良春主任医师主刀，宗良主治医师与段晨曦住院医师等团队成员紧密配合下，为少年实施了主动脉根部置换+主动脉瓣置换+冠状动脉移植+主动脉全弓置换+降主动脉支架植入术（Bentall+孙氏手术），撤离体外循环后，各血管吻合口无渗血，这颗“定时炸弹”终于被顺利拆除，所有人悬着的心放了下来。这场历时近7个多小时的生死营救宣告成功。目前患儿术后恢复良好，将于近期出院。

马凡综合征（Marfan syndrome，MFS），这是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织疾病，具有家族遗传倾向。该疾病可影响全身结缔组织，最常累及眼部、骨骼肌肉及心血管系统。患者往往展现出异常的身材比例，如身材高大、躯干细长、四肢及指（趾）细长等特征，眼部则可能表现为高度近视等视力问题。马凡综合征本身无需特殊治疗，但一旦累及心血管系统，会出现二尖瓣、主动脉瓣关闭不全、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、主动脉根部瘤样扩张及主动脉夹层等严重病变，这些病变的治疗以手术干预为主。

据悉，截至目前，该“马凡综合征”患儿是鲁西南成功实施心脏手术治疗中年龄最小的患者。济医附院心脏外科专家提醒广大市民：若您或您的家人出现骨骼、心血管异常，或眼部高度近视等症状，特别是家族中存在马凡综合征病史时，务必引起高度重视，及时就医。通过专业检查明确病因，以免延误治疗，错失挽救生命的良机。

作者：段晨曦

来源： 济医附院订阅号